— 探索生命健康树，从基因开始 —
随着生活水平的提高，民众的健康意识也从“以治病为中心”向“以健康为中心”转变，人们对个性化医疗的需求不断增加，基因体检市场正在逐渐壮大。目前市场上有多种不同类型的基因体检产品，如遗传性疾病风险评估、药物代谢能力检测、个体健康管理等。
- 医学级人体全套基因体检 -
- 检测意义 -
1. 肿瘤防控：测先天基因可以预测遗传性肿瘤风险，高风险人群需要尽早做健康管理，预防疾病发生。
2. 慢病管理：不同基因的突变导致的高血压、高血脂和糖尿病等，相应的健康管理及预防治疗策略也不同，基因体检指导精准慢病管理。
3. 指导生育健康：没有完美的人，也没有完美的基因，平均每人携带3-4种隐性遗传病。全套基因体检指导生育健康宝宝。
4. 提前发现疾病：基因体检可以提前发现疾病，早干预管理，避免长期的误诊错过最佳的干预治疗时机。一次性筛查数千种疾病，排查当下是否存在潜在疾病隐患。
5.指导安全用药：不同的人存在基因的差异，对药物的敏感性和代谢能力存在差异，因此使用剂量也存在差异，通过基因体检，可以精准指导个性化用药。
伯温生物CEO林黎明先生就人人基因组时代的发展回答了以下问题：
基因测序的成本下降已经比原先计算机的成本下降还快。超摩尔定律的发展到现在已经进入千元时代，每个人都可以获得自己的基因组数据，知悉我们生命的本源密码。2020年Nature杂志提出了一个前瞻性的展望：未来十年，人体全套基因检测，会像血常规一样普及，会成为每个人去医院必检的一个项目，人人基因检测时代已经近在咫尺，机遇与挑战并存。
- 面临的挑战 -
提升大众对基因体检的认知：民众的健康意识逐渐从“以治病为中心”向“以健康为中心”转变，目前也仅仅是从“不要钱也不愿意体检”的状态转变为“愿意花钱去医院进行常规体检”，对于基因的认知更是不足。基因与健康的理念专业性较强，民众的理解能力一定程度上取决于文化水平和专业方向，需要进行大量科普去提升民众对基因体检的认知。通过科普去了解基因作为生命的本源密码如何关联人体健康，了解常规体检与基因体检的区别，明白基因体检的意义和重要性。
消费级基因检测给消费者留下的不良刻板印象：健康人的基因检测，被过度娱乐化，过多的个体特征检测，但缺乏严谨的科学研究证明，过度消耗消费者的好奇心与信任；许多疾病易感的检测中，通常会涉及几十种疾病的高风险位点报出，疾病与基因突变位点的因果关系并不明确，大部分的基因检测没有提供明确的预防/治疗方案，消费者的问题并没有很好的得到解决，给消费者制造焦虑；报告过于繁琐，缺乏专业的报告解读和遗传咨询师专家协助消费者充分了解报告内容，过度消耗消费者的耐心。综上所述，消费级基因检测给消费者留下“不准确、不可靠、应用价值低”的刻板印象。
- 面临的机遇 -
民众逐渐意识到在保证生活品质方面，疾病的预防大于治疗，愿意花时间和精力去了解以健康管理为中心的产品，愿意为了健康去尝试新的方法。民众的文化水平普遍提高，对于新事物的接受能力增强。信息化时代，网络发达为大家了解基因体检提供了便捷的途径。
消费者对基因检测的需求呈现多样化、专业化和精细化的特点。具体表现为对检测准确性和可靠度的关注，对检测结果应用价值的强烈期待。伯温生物医学级人体全套基因体检的优势便在于精准和检测结果应用价值高。它采用了二代测序的技术对人体全外显子组进行测序，数据精准；经生物信息学团队分析后由报告解读专家按照临床诊断标准（ACMG指南），综合参考ClinVar、OMMI等国际数据库以及相关文献进行检测结果位点报出，位点与疾病报出精准；专业的遗传咨询师一对一服务，解读精准。检测结果获得多家医院医生的认可，可用于疾病的辅助诊断。在疾病的预防/治疗方面，伯温生物会给予经过多方验证后科学、合理和有效的方案，消费者的接受程度高。
国家对于基因检测发展的高度重视和政府的大力支持。近年来，我国出台了《关于推动未来产业创新发展的实施意见》《关于支持广州南沙放宽市场准入与加强监管体制改革的意见》《关于实施促进民营经济发展近期若干举措的通知》《全面提升医疗质量行动计划（2023-2025年）》等一系列政策，加快基因检测行业创新发展。国家一直坚定稳步推进健康中国建设，相继出台实施健康中国战略的有关决策部署。2022年5月，国家发改委发布的《“十四五”生物经济发展规划》提出“基因检测技术覆盖率持续提高，生物领域第三方服务机构数量稳步增长”的发展目标，以及“重点围绕药品、疫苗、先进诊疗技术和装备、生物医用材料、精准医疗、检验检测及生物康养等方向，提升原始创新能力”。
随着基因科技的不断进步，自动化设备的诞生有效减少人为因素带来的实验失误和专业技术人员匮乏给企业带来的压力；伯温生物拥有自己的生物信息学团队，能高效处理大量样本检测产生的数据，进行精准分析和合理储存。基因检测技术的进步使得越来越多的疾病可以通过基因检测进行早期诊断、预防和治疗。各类数据库的完善让基因与疾病的关系越来越清晰，关联越来越紧密，市场需求不断增长。
我做这件事情的起因是我的家庭中存在“受害者”，我爸妈生了四个孩子，其中，我的亲弟弟是聋哑人，先天失聪。我爸妈没有听力障碍，都很健康。周遭邻居恶意传谣说是因为的父母没有照顾好我弟弟才导致他耳聋，因此弟弟对父母一直充满怨恨。直到做了基因检测发现弟弟的MYO15A基因纯合突变，而我的父母恰好都是该基因致病突变的携带者，科学的解释了为啥我的弟弟会先天失聪，弟弟也因此释怀。
我从协和医学院毕业后，从事这个基因行业已经快十年了，接触了几千个基因问题的家庭。2016年，我印象特别深刻的一个家庭，一对普通夫妻先后生的两个孩子均因为大疱性表皮松懈症去世，基因检测后发现夫妻均为LAMB3基因致病突变携带者，在第三胎怀孕的时候做了产前诊断确认胎儿为携带者，小孩现在很健康。
如果全套基因体检普及，可以在悲剧事件发生之前就进行干预。
我曾经的一个同事，IT工程师，三十多岁结直肠癌去世，在癌症晚期时基因检测指导肿瘤用药时发现他为Lynch综合征（LS）患者，属于肿瘤易感人群，尤其是结直肠癌。
如果全套基因体检普及，他会有机会提前干预，将肿瘤扼杀在摇篮里。
以前，人体全套基因检测很贵，只有极少数极其富裕的家庭才能用得上，普通老百姓根本负担不起。所以，随着基因检测技术的进步和测序成本的降低，普及全套基因体检成为了我愿终其一生为之奋斗的事业，尽我所能让普通老百姓都能负担得起，通过基因检测尽可能精准的发现问题所在，为更多的家庭带来合适的解决方案。期望全套基因体检早日普及，飞入寻常百姓家。
伯温生物的创始团队深耕基因检测领域数十年，具有一定的医学背景和雄厚的医学资源。拥有1300平方米GMP厂房及检验实验室，核心团队由协和、清华、南大、中大、上海交大等生物学、医学、遗传学、生物信息学等领域的高端人才组成。在基因体检领域存在着难以复制的技术门槛，包括：高标准的医学级基因检测平台、强大的生物信息学团队、医学级精准的内部数据库、医学级报告解读和遗传咨询服务、完备的技术和服务供应链等资源的整合。
目前主推的医学级人体全套基因体检项目存在难以超越的项目优势，主要表现在检测结果精准，医学级人体全套基因检测采用了二代测序的技术对人体全外显子组进行测序，数据精准；经生物信息学分析后由报告解读专家按照临床诊断标准（ACMG指南），综合参考ClinVar、OMMI等国际数据库以及相关文献进行检测结果位点报出，位点与疾病报出精准；专业的遗传咨询师一对一服务，解读精准。检测范围全面，一次检测人体20000+个基因，覆盖3000万个位点，检测项目4172种，覆盖了遗传性肿瘤、心血管疾病、复杂疾病、单基因遗传病、用药指导、个体特征；预后方案明确、科学合理、有效，消费者的接受程度高；性价比高，平均花一块钱就可筛查一种疾病风险，普通老百姓也可以消费得起；检测结果应用价值高，曾获得多家医院医生和专家的认可，可以用于辅助诊断。
伯温生物在基因体检领域做好领头羊的带头作用。在人人基因组时代蓝海市场中，制定和建立行业标准，顺应时代的风口，携人体全套基因体检奔赴人人基因组时代，与同行者一道努力，开创不一样的生命科学时代。
