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什么是 MSI/MMR
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微卫星不稳定（Microsatellite Instability，MSI）指的是微卫星复制错误得不到纠正时，导致的微卫星序列长度或碱基组成发生的改变。
微卫星 (Microsatellite) 是分散在整个基因组的重复的短 DNA 序列，一般重复长度 1-6bp，许多致癌基因和抑癌基因都含有微卫星。微卫星短而重复的特点注定在复制过程中非常容易出错，因此非常依赖于错配修复系统的修复。
错配修复系统（Mismatch Repair, MMR）成员包括 MLH1，MSH2，MSH6 和 PMS2 等蛋白，主要作用是当 DNA 复制过程中出现小错配错误时进行修复。当系统成员发生突变/缺失或甲基化时将导致 MMR 缺陷（deficient MMR, dMMR），DNA 复制产生的错误将不能被完全修复。
如果微卫星导致的复制错误得不到修复并不断累积，最终会导致整个基因组呈现高突变表型，并引起肿瘤相关基因异常，进而会诱导癌症发生[1]。
TCGA数据中，
39种主要肿瘤类型中MSI-H的发生率[2]
总之，MSI 是“果”，究其“因”，是 MMR 系统的异常。
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临床意义
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MSI/MMR 对于多种肿瘤的诊断、预后判断以及治疗选择具有重要意义。
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哪些人应检测 MSI：
所有需进行 Lynch 综合征筛查的肿瘤患者及其直系亲属；
所有确诊的结直肠癌，子宫内膜癌，胃癌，小肠腺癌患者；
寻求免疫治疗的所有实体瘤患者。
脑洞时间：
MSI/MMR 异常的病人发生结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等的几率远高于其他类型肿瘤。合理推测是因为这几个器官即使在人成年后也保持高频细胞分裂和 DNA 复制：消化道上皮要频繁更替以弥补食物机械磨损造成的损失，2~5天更新一次；子宫内膜在激素作用下28天更新一次。与之相比，人的表皮细胞1~2月才更新一次，频率低很多。
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MSI 检测位点
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由于微卫星位点的不稳定阳性率各不相同。因此选取的不同微卫星位点，将直接影响到 MSI 的诊断结果。
经过多年世界范围内的临床研究和跟踪，使用单核苷酸标志的 Promega Panel 具有优越的敏感性和特异性[7]。Bio-Rad ddPCR MSI 试剂盒正是基于 Promega Panel 进行检测的。
基于 PCR 的方法通常检测5个微卫星位点，MSI 超过30%（5个位点中2个以上）为 MSI-H；少于30%（1个位点）考虑为微卫星低度不稳定（MSI-L）；没有不稳定则为微卫星稳定（MSS）[8]。
ddPCR MSI 检测试剂盒
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Bio-Rad 最新推出的 MSI 试剂盒使用 Droplet Digital PCR（ddPCR）技术，可快速评估基于 Promega Panel 的5个 MSI 靶点，灵敏度高，重复性好，不需要对照组织，实现软件自动分析，是首个兼容组织和血液样本的快速 MSI 检测试剂盒。
规格：3个反应/样本，56个样本/试剂盒
硬件：QX200 系统
软件：QX Manager PE 2.1
和 QX Designer 1.0
产品特点：
订购信息：
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货号# |
描述 |
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12015172 |
ddPCR Microsatellite Instability (MSI) Kit |
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12018108 |
QX Manager PE v2.1 |
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1. C. Richard Boland and Ajay Goel. Microsatellite Instability in Colorectal Cancer. Gastroenterology. 2010 June ; 138(6): 2073–2087.
2. Russell Bonneville, et al. Landscape of Microsatellite Instability Across 39 Cancer Types. JCO Precis Oncol. 2017;2017:PO.17.00073.
3. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®): Genetic/Familial High-Risk
Assessment: Colorectal (Version 1.2022 — June 8, 2022)
4. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®): Colon Cancer (Version 2.2023 — April 25, 2023)
5. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®): Gastric Cancer (Version 1.2023 — March 10, 2023)
6. 结直肠癌及其他相关实体瘤微卫星不稳定性检测中国专家共识. 实用肿瘤杂志2019年, 第34卷, 第5期
7. https://wechat.promega.com.cn/msi/
8. Hegde M et al. ACMG technical standards and guidelines for genetic testing for inherited colorectal cancer (Lynch syndrome, familial adenomatous polyposis, and MYH-associated polyposis). Genet Med. 2014;16(1):101-16
* BIO-RAD是BIO-RAD LABORATORIES, INC. 在特定区域的商标。
* 本产品仅用于科研用途，不用于临床诊断。