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乳腺癌易感基因 l (BRCAl)是乳腺癌的危险因素之一，是迄今为止发现的与乳腺癌发生相关的最重要的抑癌基因。其在遗传性乳腺癌患者中具有高的突变率，已成为国外临床评估女性患乳腺癌风险和指导治疗方案选择的重要分子标志物。木文主要介绍了BRCAl 基因的结构和功能;常用BRCAl 基因检测方法，如蛋白质截断测试、单链构象多态性检测、变性高效液相色谱分析技术、多重连接探针扩增技术、高分辨率熔解曲线; BRCAl 基因在中国乳腺癌人群中突变情况; BRCAl 基因在外科治疗和抗肿瘤药物选择方面中的应用等。
本期述评《 BRCAl 基因与乳腺癌的诊断治疗》，从乳腺癌的危险因素之一BRCA1基因入手，分析该基因的结构功能及其基因测序方法，分析对该基因的研究在治疗乳腺癌上发挥的作用。
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附：本期目录
述评Comments
▪BRCA基因与乳腺癌的诊断治疗 [陈崇, 温旺荣]
论著Original Articles
▪赤道几内亚Bioko岛的恶性疟原虫多药抗性基因(pfMDR-1)的研究 [卢丹洁, 陈江涛, 谢东, 等]
▪PRL-3基因在前列腺癌组织中的表达及其意义 [沈丽娟, 钟芳芳, 倪勇, 等]
▪多重PCR检测毒力型艰难梭菌的方法学研究及应用 [麦光兴]
▪氢氛冷冻治疗荷脑胶质瘤大鼠免疫机制研究 [夏爱祥,刘剑, 吴登山, 等]
▪Ⅱ型减压病肺组织超微结构改变 [李培峰,刘晓红, 高光凯, 等]
▪血清肿瘤标志物CAls-3对Her-2阳性乳腺癌术后化疗疗效的评估价值 [陈晓华, 曹晓龙, 陈逢生, 等]
▪常染色体STR基因座肩峰基因型的判别 [陈玲,邱平明, 余嘉欣, 等]
▪广东省茂名地区地中海贫血基因型分析 [唐玉芬,谭满胜, 聂俊玮]
▪少阳生骨方对大鼠在体软骨损伤关节液IL-1p及软骨修复组织且型胶原影响的实验研究 [扶世杰, 杨本伍, 舒从科, 等]
综述Reviews
▪第二代测序技术与无创产前诊断 [赵馨,何天文, 尹爱华]
▪表面间叶细胞肿瘤的组织病理及分子病理学研究进展 [张亚娟,陈毕, 王莹]
▪类风湿关节炎survivin, CD9s及PTE N相关信号分子研究进展 [陈丹娜, 刘冬冬, 徐建华, 等]
专家风采
戴盛明
实验室巡礼
柳州市肿瘤疾病与防治重点实验室
动态
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《分子诊断与治疗杂志》编辑部
