温馨提示：点击文章标题下面蓝色字体的“达安人报”即可快速关注本报
地贫是一种遗传性疾病，中重度地贫患者给家庭和社会带来巨大的经济和精神负担。广东是地贫高发区，同时也是导致广东出生缺陷高发、围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。
地贫目前虽无有效的治疗方法，但是可防可控制的，通过采取婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断等防控措施，可有效减少重度地贫患儿的出生。
婚前检查
广东是地贫高发地区，每十个人中就有一人是地贫基因携带者，携带地贫隐性基因的夫妻两人假如没有进行婚前检查，很有可能会生出地贫显性基因的小孩，其概率为1/4。
有孕妈妈表示，自己就是地贫筛查的受惠者，因为地贫筛查，她终于避免怀上一个重症地贫的孩子。
一对小夫妻，男孩才19岁，女孩18岁，因为年少冲动，女孩怀孕了。怀孕9个月就快临盆时，女孩才第一次做检查。经过初步筛查，医生发现两个年轻人都是地中海贫血基因携带者。这可吓坏了他俩，胎儿已经9个月大，此时引产可能引起很多问题。为此，医院开通了绿色通道，为小两口做基因检查。检查的结果让医生大舒了一口气，两人虽然都是地贫基因携带者，但好在一个携带的是α地贫基因，一个是β地贫基因。两个不同型的携带者，不会生出重型地贫孩子。如若不是，后果可想而知，可见婚前检查是多么的有必要。
孕前检查
男人抱着一个活泼可爱的宝宝。他告诉记者，当年和妻子结婚时，虽然做了婚检，但没检查地贫这一项。直到2010年妻子怀上第一胎5个月时，产检发现孩子是重症地贫的宝宝，这才知道两夫妻其实是地贫基因携带者。孩子没留下，当时两夫妻觉得很无助。当得知两夫妻都是携带者后，两人更小心孕育。好在第二胎只是地贫携带者，可健康成长。
产前筛查和诊断
预防地贫的第三道也是最后一道防线，就是产前筛查和诊断。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
地贫属于“难治但可防”，在婚前、孕前、产前进行地贫筛查、基因检测是降低地贫儿出生率的“三道防线”。“首先，夫妻先做血液初筛，发现贫血就要进一步做基因检查，看是否携带地贫基因。”她称，如果已经怀上了孩子，才发现孩子爸妈均是地贫基因携带者，就要在孩子3个月时通过绒毛膜穿刺或5个月时通过羊水穿刺，检测孩子是否重症地贫儿。如果夫妻双方是携带者，也可通过试管婴儿、移植前诊断技术来避免孕育重症地贫患儿。
达安地贫基因检测试剂（获国家医疗器械注册证）
1.α-地中海贫血基因检测试剂盒（gap-PCR法）
2.β-地中海贫血基因分型检测试剂盒（PCR-反向点杂交法）
来源：达安基因核酸