3.3全国爱耳日 | 科技助听，共享美好生活

2024年3月3日是第二十五个全国爱耳日，也是一个提醒我们增强全社会听力健康意识、关注听力健康的特殊日子。在这个爱耳日，让我们一起行动起来，关爱听力，为自己和家人的听力健康保驾护航。

听力健康关乎每个人的生活质量，耳聋病因复杂，60％以上与遗传因素有关。遗传性耳聋是由于基因和染色体异常所致的耳聋，耳聋基因会通过常染色体隐性、常染色体显性、线粒体母系遗传等方式由父母遗传给后代。中国人群耳聋基因致病变异携带率至少达15%，其中携带的耳聋基因变异中约70％来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3这4个热点基因。

遗传方式：常染色体隐性遗传（AR）

常见突变位点：235delC、299_300delAT

临床表现：先天性，大多数新生儿出生后就表现为听力障碍，主要为语前、双侧对称性耳聋，听力损害为重度以上。

致病机理：GJB2基因编码Connexin26蛋白，含六个单体缝隙连接蛋白，在毗邻细胞的表面构成细胞间的通道，主要调控细胞间信号传导和钾离子水平的稳定。广泛分布于耳蜗支持细胞和结缔组织，其突变可影响内耳缝隙连接，致使钾离子不能回流到内淋巴液，耳蜗的生物电信号的传递故障，进而导致耳聋。

遗传方式：常染色体隐性遗传（AR）或者常染色体显性遗传（AD）

常见突变位点：538C＞T

临床表现：主要与高频听力下降有关，常为迟发听力损害。新生儿出生后听力正常，当发育到青壮年期间(20-30岁时)，听力逐渐下降，直至发生重度耳聋。

致病机理：GJB3基因是1998年我国夏家辉院士克隆的第一个人类致聋基因，其突变造成所编码的缝隙连接蛋白Connexin-31蛋白功能受到重大影响，甚至丧失通道功能，可引起钾离子再循环障碍，影响内耳毛细胞的功能，导致听力下降。

遗传方式：常染色体隐性遗传（AR）

常见突变位点：IVS7-2A＞G、2168A＞G

临床表现：Pendred综合征，颅腔和内耳的通道发生异常肿大，任何可引起颅内压变化的因素，如感冒、碰撞等，均可使患者听力下降。大前庭导水管综合征，表现为儿童时期的听力损失，90%的患者为双侧性，听力损失程度不一，可表现为接近正常或重-极重度。

致病机理：SLC26A4基因编码的“Pendrin”的跨膜转运蛋白，对维持细胞离子成分平衡中发挥重要的作用，异变的蛋白将对这些结构的正常生理功能产生影响，引发耳聋。

遗传方式：线粒体母系遗传

常见突变位点：m.1494C>T、m.1555A>G

临床表现：药物性耳聋主要致病基因，与氨基糖苷类药物导致的药物性耳聋有关。

致病机理：12SrRNA基因的突变会使得在蛋白质合成的过程中形成与氨基糖苷类药物结合的位点，从而影响线粒体蛋白质的合成而导致药物性聋。

① 确诊先天性遗传性耳聋患者，结合听力检测结果，实现早期干预；

② 早期发现迟发性遗传性耳聋的患者，给予有效防治措施，可以延缓听力下降；

③ 明确药物性聋易感基因变异携带者，通过指导用药，避免耳聋的发生；

④ 早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询；

⑤ 通过早期预防和干预，减少社会和家庭经济投入。

耳聋基因检测是守护听力健康的重要途径，它是一种通过检测个体基因变异情况，预测听力损失风险的科学方法。了解自身耳聋基因携带情况，有助于及早采取预防措施，降低听力损失风险，保护听力健康。

目前主要有飞行时间质谱法、联合探针锚定聚合测序法、PCR+导流杂交法、荧光PCR法、ARMS-PCR法、PCR-反向点杂交法、微流控芯片法、微阵列芯片法、荧光PCR熔解曲线法、基于下一代测序技术等。