2025年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”，活动主题为“防控地贫，携手同行”，旨在提高社会公众特别是高发省份群众对地贫的认知和关注，倡导全社会共同行动，加强地贫筛查、早诊早治和健康管理工作。
什么是地中海贫血？
地中海贫血简称地贫，是由于珠蛋白基因的缺陷使得血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或者不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。
地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。
地中海贫血的临床症状有哪些？
根据基因缺陷情况和临床的严重程度，α地贫可分为静止型、轻型、中间型以及重型；β地贫可分为轻型、中间型和重型。
静止型或者轻型地贫：静止型α地贫、轻型α地贫、轻型β地贫统称为地贫基因携带者。没有明显症状或者症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。但可能会将异常基因遗传给下一代。
中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫：又称为Hb Bart胎儿水肿综合征，多在孕晚期出现水肿综合征，胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡；孕妇也可能出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。
重型β地贫：出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现典型的地贫特殊面容。
如何预防地中海贫血？
地贫目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。
地中海贫血基因检测的必要性？
多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型。通过血常规检查和血红蛋白分析等地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。
地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。地贫基因检测可以明确地贫的具体类型和严重程度，对于备孕的夫妇，地贫检测可以评估生育风险，指导优生优育，预防重型地贫患儿的出生；对于已经确诊的患者，可以帮助评估发病情况，制定个体化的治疗方案。
达安基因地中海贫血基因检测方案
基于地中海贫血的临床背景和检测需求，达安基因早期研发上市了地中海贫血基因检测项目，该产品基于流式荧光杂交技术，一次性检测人群中常见的23种地贫突变位点，能够准确区分所有位点纯合、杂合基因型，全面精准、高效灵活，在地中海贫血的确诊、预防、治疗指导、优生优育等方面具有重要的应用价值。此外，针对于部分地区的流行特点，还开发了相关位点的检测试剂，进一步提高了地贫突变位点的覆盖率，为地贫防控提供更加全面的解决方案，敬请期待！
