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继上一节对基因测序行业的产业链概况进行了解后，我们对国内基因测序龙头企业“华大基因”的专利技术概况进行初步分析。
一、企业概况
华大基因是一个专门从事生命科学的科技前沿机构。以学、研、用为主的科研方式。涉及人类、医学、农业、畜牧、濒危动物保护等分子遗传层面的科技研究。
作为国内基因测序的龙头企业，华大基因业务现已囊括了行业的上、中、下游。于2013年收购美国Complete Genomics公司，在自主研发的道路上迈进一大步，逐步摆脱对国外巨头Illumina公司测序核心技术的依赖，随后的BGISEQ系列测序平台问世，意味着华大基因已具备独立而完整的“设备、试剂——测序服务——应用”产业链。
以下以企业“华大基因”为例，通过对其专利状况，对基因测序产业进行浅析。
申请量统计：
图1 华大基因与基因检测相关的专利申请量年变化
缓慢发展期：
华大基因于1999年创立，2001年-2002年间有数十项专利，以基因的发现为主。2003年到2007年间仅有数项零星专利。
快速增长期：
2007年6月，深圳华大基因研究院成立，统计专利数量自2008年开始步入快速增长。
调整期：
2013年期间，专利申请数量骤降，进入短暂调整。
平稳增长期：
2014年年初，我国开始发布关于基因检测行业的相关政策法规，对基因检测产业化进行规范。同年，华大基因与基因测序相关的专利申请量大增并达到历史峰值。自2014年开始，专利申请数量进入平稳阶段。
一、专利技术分析
按照专利标题、摘要和权利要求中的技术关键词进行聚类分析，可以发现专利中共有的联系，从而分析其核心技术点或技术应用领域。
图2 专利技术关键词聚类地图
图3 专利技术关键词聚类饼图
从聚类地图和饼图结果可以发现，“微流控芯片”、“高通量测序”、“生物信息学分析”、“生物学标志物”、“分子标记”等技术主题涵盖了基因测序产业的上、中、下游。
“微流控芯片”为上游测序设备所必不可少的重要组成部分，其占比相对较少，但与“高通量测序”这一最为核心的技术是最密切相关的。对上游设备和试剂（华大系列的国产测序平台、试剂盒）的自主技术研发与突破，对打破国外技术垄断具有重要意义。
“高通量测序”作为当今测序技术的主流，其关键词频率是占比最高的，说明大多数专利的内容均与其有关，以高通量测序为核心发散。高通量测序技术的出现使产生的基因数据呈现指数级增长，有别于传统手工统计能完成的数据分析，“生物信息学分析”伴随“高通量测序”技术的广泛应用而越发重要，其中包括基因的比对算法、统计学方法、对测序数据的分析方法等。“生物信息学分析”作为中游服务端及技术研发的核心，其产生的实用成果积极带动下游产业发展，是华大基因企业实力的体现，发挥了承上启下的作用。
“生物学标志物”与“分子标记”一般作为科研和检测应用，是中游测序服务端的产物，与企业开展的面向普通消费市场的业务息息相关。同时一部分有价值的技术反馈上游，进一步改进中上游的技术水平和调整其发展方向。
三、发明人统计
图4 发明人排名
图5 发明人2001年-2019年间的专利数量
从发明人统计来看，王俊、杨焕明、汪建、张耕耘、倪雪梅等人为快速增长期内的专利申请核心人员，蒋慧、章文蔚等人在平稳增长期内的专利申请核心人员。
——王俊，研究员，博士生导师，国家杰出青年基金获得者，973首席科学家；曾任华大基因CEO，华大基因研究院院长；丹麦哥本哈根大学、香港大学客座教授。后创立碳云智能（生物信息领域）
——杨焕明，中国科学院院士、发展中国家科学院院士、印度国家科学院外籍院士、德国国家科学院外籍院士、美国国家科学院外籍院士，中国医学科学院教授，华大基因理事长、华大基因学院院长。
——汪建，华大基因创始人之一，现任华大基因董事长，深圳华大基因研究院名誉院长。
可以看出，作为高技术含量的中上游产业，对研发人员的技术背景要求是相当高的。
四、结语
从国内标杆企业华大基因的专利统计结果中，对基因测序产业的大致概况获得初步了解。从目前的行业背景来看，产业上游的国外垄断情况较为突出，技术的积累及资金的投入并非一朝一夕能进行突破的。华大基因作为国内行业内第一梯队企业，在上游测序设备耗材的自主技术研发中已取得了显著的进步，而作为公司主营业务的中、下游测序服务及应用，相关技术专利占据了相当大的比重。作为基因测序产业链中技术门槛较低的中游测序服务端，是企业和资本行业入门或开拓市场的首选，也是目前国内市场中发展较快的部分。产业下游较依赖于中游技术的发展，已有一定的技术积累基础，但由于部分政策和技术上的原因，目前市场仍尚待开发。结合华大基因专利申请情况与行业背景进行分析，可作为企业制定技术发展目标和战略发展目标的初步参考。
附：相关政策法规
图8 截至到2019年我国基因检测行业政策汇总（来源：前瞻产业研究院）
撰稿人：颜家庆
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