先看看之前在网上引起晒图狂潮的“和爸妈的对比照”。


他们和爸妈之间,只差了一个复制粘贴。这就是遗传,是基因的作用结果。
最通俗地讲,基因就是是种瓜得瓜,种豆得豆,更是人体的一本“出厂说明书”。在人体有23对染色体(DNA),染色体上有32亿碱基对。这23对染色体的每一对中,都有一条来自父亲,一条来自母亲。
基因不仅决定了一个人的性别,更是决定了这个人的高矮、胖瘦、身体素质、疾病的易感程度等。
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。

每个家庭都想要个健康的宝宝,然而有些人会携带一些遗传病的隐性致病基因,例如囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。这些人自身不会发病,却有可能把不正常的基因传给下一代,如果恰好伴侣也携带同样的致病基因,孩子患病风险就比较高了。此时基因检测可帮助他们了解风险,作出更好的决定。

胚胎发育并不总是十全十美,偶尔也会出个差错,本来是23对染色体,可有一对非要再整出第三条,这就是大家常听说的21-三体综合征(又名唐氏综合征)了。唐氏综合征是染色体病的一种,其他常见的还有13-三体综合征,18三体综合征。这种疾病由于是基因组的原因,通常无法治愈,患儿有可能会在出生时或者幼年时期夭折,即使能活到成年,通常也无法脱离监护者。

传统检测方法是羊膜穿刺,费力受罪还有流产风险,而随着无创产前技术(NIPT)的发展,现在只用抽取孕妇血液,里面有微量的胎儿基因,通过基因检测可以非常方便地判断是否有染色体异常。
因本身携带基因位点不同,不同个体间对药物的敏感性存在巨大差异。有些孩子因本身携带有一种线粒体基因的突变,他们对氨基糖甙类的药物十分敏感,只要使用少量的氨基糖苷类药物,就会导致不可逆的耳聋,即所说的“一针致聋”。而庆大霉素、卡那霉素、链霉素等为代表的常用抗生素,均属于氨基糖苷类药物。
通过基因检测筛查线粒体12SrRNA基因突变,可以及早获悉是否为突变携带者,为孩子的就医用药提供终身指导,避免因氨基糖苷类药物的误用导致耳聋。

如高中生面临升大学选择专业的阶段,通过基因检测知道自己携带什么疾病易感基因,主动规划在工作行业的选择。如携带红斑狼疮疾病易感基因在太阳光中的紫外线下可诱发疾病,则不要选择从事户外性质工作。

通过基因检测,帮助我们及早发现健康 “地雷”——疾病预警基因,就可以采取积极有效的方法,主动、有针对性地进行干预,包括通过根据自己的遗传体质调整营养结构、改变生活方式和生活习惯等多种途径,避开可能引爆“地雷”的条件,从而预防疾病的发生。

以乳腺癌为例, 40-50岁是乳腺癌高发期,为有效避免乳腺癌发生,可在高峰期前进行乳腺癌基因检测,目前乳腺癌易感基因检测主要是检测BRCA1/2这两个基因的突变情况,好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉就是通过乳腺癌易感基因检测发现,她从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1,患乳腺癌的几率高达87%。为预防乳腺癌,她进行了预防性双侧乳腺切除手术,术后她患乳腺癌的概率将从87%降到5%。即使不选择预防性切除,也可通过日常生活习惯改变、增加体检频率等多种方式,有效预防乳腺癌的发生。

而对于有疾病家族遗传史的,尤其是直系亲属,如果有两个或以上的肿瘤患者,更应该尽早进行基因检测,因为家族中多个肿瘤患者存在,提示其可能存在较大的遗传倾向。临床数据显示,从这些人群某些特定的基因上能发现所携带的有害突变,他们日后罹患肿瘤的风险要比无家族史人群显著增加。
任何疾病都讲究对症用药,例如抗凝药华法林,如果病人携带一种CYP2C9基因变异,代谢该药速度很慢,如果仍是给予常规剂量,药物会在身体里累积,本来是防止血栓形成的救命药会变成导致出血甚至死亡的索命药。

癌症也不例外,癌细胞里的基因突变不一样,适合的抗癌药也不一样。以肺癌为例,肺癌根据基因突变类型分为很多亚型,各自适用的药物是不同的,甚至有天壤之别。
健康在于预防,预防在于预知,预知必须基因检测,早一日了解自己的基因,早一日远离疾病。基因检测可以帮您更好的预检疾病,及早预防,让真正的健康回到您的身边。


