原文转载自公众号： iNature
原文作者：枫叶
人工智能（AI），特别是深度学习（Deep Learning），是开始用于医学图像和电子病例记录解释的主要技术工具之一。利用AI可以预测血压、年龄和吸烟状况甚至疾病风险，AI在医学中的应用越来越广泛，FDA甚至批准了一种基于人工智能的设备来检测某些与糖尿病相关的眼部问题。
2018年2月23日，张康团队在Cell杂志发表题为“Identifying Medical Diagnoses and Treatable Diseases by Image-Based Deep Learning ”的研究论文，该论文不仅是中国研究团队首次在顶级生物医学杂志发表有关医学人工智能的研究成果,也是世界范围内首次使用如此庞大的标注好的高质量数据进行迁移学习，并取得高度精确的诊断结果，实现用AI精确推荐治疗手段的突破（点击阅读）。
2019年1月7日，Nature 旗下顶级医学期刊 Nature Medicine 杂志同期刊登6篇研究论文，聚焦人工智能在医学领域的应用（点击阅读），同期张康在Nature Medicine发表了“The practical implementation of artificial intelligence technologies in medicine”的展望文章，张康等人回顾了将AI应用到现有的临床工作流程中的一些关键的实际问题，包括数据共享和隐私、算法的透明度、数据标准化和跨多个平台的操作性，以及对病人安全的关注。同时也总结了美国目前的监管环境，并着重与世界其他地区，特别是欧洲和中国进行了比较（点击阅读）。
有趣的是，在2019年2月5日，医学顶级期刊CA（IF=244）在线发表题为“Artificial intelligence in cancer imaging: Clinical challenges andapplications”的综述，该文章提出了：尽管迄今为止评估肿瘤学中AI应用的大多数研究尚未得到有效再现性和普遍性的有效验证，但结果确实突出了越来越多的努力将AI技术推向临床应用并影响着未来癌症护理发展方向（点击阅读)。
随着对医疗保健服务的需求不断增加以及每天产生的大量数据，临床工作流程的优化和简化变得越来越重要。人工智能（AI）擅长识别图像中的复杂图案，因此提供了将图像解释从纯粹的定性和主观任务转换为可量化且毫不费力地再现的任务的机会。此外，AI可以量化人类无法检测到的图像信息，从而补充临床决策。 AI还可以将多个数据流聚合成功能强大的集成诊断系统，涵盖放射线图像，基因组学，病理学，电子病例记录和社交网络。基于人工智能的方法已成为改变医疗保健的有力工具。尽管机器学习分类器（MLC）已经在基于图像的诊断中表现出强大的性能，但对各种大规模电子病例记录（EHR）数据的分析仍然具有挑战性。
2019年2月11日，广州医科大学夏慧敏及广州医科大学/加州大学圣地亚哥分校张康在Nature Medicine在线发表题为“Evaluation and accurate diagnoses of pediatric diseases using artificial intelligence”的研究论文，该研究描述了一个AI框架，用于从电子病例记录（EHR）中提取临床相关信息，以准确预测患者的诊断。研究人员开发了基于深度学习的自然语言处理（NLP）系统，以提取临床相关信息，并随后基于提取的临床特征建立诊断系统。最后，该框架应用于大型儿科人群，以证明基于AI的方法的诊断能力：该研究总共向来自主要转诊中心的1362559名儿科患者就诊的数据，进行了1.016亿个数据点的分析，以培训和验证该框架模型。模型显示了多个器官系统的高诊断准确性，并且与经验丰富的儿科医生在诊断常见的儿童疾病方面同样出色。
该研究提供了实施基于AI的系统的概念证明，作为帮助医生处理大量数据，增强诊断评估以及在诊断不确定性或复杂性的情况下提供临床决策支持的手段。该研究对于AI技术进入临床辅助诊断铺平了初步的道路，该研究具有里程碑式的意义，这为进一步推广AI技术进入临床辅助诊断奠定了基础，此成果标志AI模拟人类医生进行疾病诊断时代的到来。
随着时间的推移，医疗信息越来越复杂。 近年来，疾病实体，诊断测试和生物标志物以及治疗方式的范围呈指数增长。 随后，临床决策也变得更加复杂，并且需要通过评估大量数据来综合决策。 在当前的数字时代，电子病例记录（EHR）代表了一个巨大的电子数据点库，综合各种各样的临床信息。 人工智能（AI）方法已成为挖掘EHR数据的潜在有力工具，有助于疾病诊断和管理，模仿甚至可能增强人类医生的临床决策。
AI儿科诊断框架的工作流程图
为了对任何给定患者进行诊断，医生经常使用假设及推理。 从主诉开始，医生然后询问与该患者有关的针对性问题。 从最初的收集患者疾病信息开始，医生形成鉴别诊断并决定接下来要获得哪些特征（历史问题，体检结果，实验室测试和/或成像研究），以便排除或确定相关的疾病诊断。 识别最有用的特征，使得当其中一个诊断的概率达到预定的可接受水平时，停止该过程，并接受诊断。 因此，医生可以被认为是各种信息的分类器。
大型儿科队列中诊断框架的层次结构
在这项研究中，研究人员设计了一个基于AI的系统，使用机器学习从电子病例记录（EHR）中提取临床相关特征，以模拟人类医生的临床推理。在医学中，机器学习方法已经在基于图像的诊断中表现出强大的性能，特别是在放射学，皮肤病学和眼科学中，但是对EHR数据的分析提出了许多困难的挑战。这些挑战包括大量数据，高维度，数据稀疏性以及医疗数据中的偏差或系统误差。这些挑战使得难以使用机器学习方法来执行准确的模式识别并生成预测性临床模型。
AI模型和医生疾病状况的诊断性能的例证
在本文中，研究人员提出了一个电子病例记录（EHR）数据的数据挖掘框架，它集成了先前的医学知识和数据驱动的建模。研究人员开发了基于深度学习的自然语言处理（NLP）系统，以提取临床相关信息，并随后基于提取的临床特征建立诊断系统。最后，该框架应用于大型儿科人群，以证明基于AI的方法的诊断能力：该研究总共向来自主要转诊中心的1362559名儿科患者就诊的数据，进行了1.016亿个数据点的分析，以培训和验证该框架模型。模型显示了多个器官系统的高诊断准确性，并且与经验丰富的儿科医生在诊断常见的儿童疾病方面同样出色。
自然语言处理信息提取模型的设计
总之，本研究描述了一个AI框架，用于从电子病例记录（EHR）中提取临床相关信息，以准确预测患者的诊断。自然语言处理（NLP）信息模型能够在多种类别的临床数据中以高召回率和精确度执行信息提取，并且当使用逻辑回归分类器处理时，能够实现预测诊断与由人类医生确定的初始诊断之间的高度关联。这种类型的框架可用于简化患者护理。此外，随着NLP过程日益完善，这些框架可以成为医生的诊断辅助，并协助诊断不确定或复杂的情况。该研究对于AI技术进入临床诊断铺平了初步的道路，该研究具有里程碑式的意义，这为进一步推广AI技术进入临床诊断奠定了基础，此成果标志AI模拟人类医生进行疾病诊断时代的到来。
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