卵巢癌具有遗传性,家族中如果有人有过患卵巢癌的病史,那么有血缘关系的其他人很可能也会患有卵巢癌。大家普遍认为卵巢癌风险来源于女性。其实,这种风险不光来自母亲,也可能来自父亲。
《PLOS Genetics》最近发表的一篇文章中提到的一项研究表明,女性也可能从父亲那里遗传X染色体上的卵巢癌风险位点。

国外Roswell Park罗斯韦尔公园癌症研究所的研究团队一直持续关注着疑似X连锁的卵巢癌遗传基因,发现同族姐妹们的患病风险概率偶尔会高于其母亲。研究人员在之后的调查研究中发现,当祖母罹患卵巢癌时,祖母的孙女们也患有卵巢癌的风险也比普通家庭更为常见。
在年轻的女性中这种情况出现频率明显偏多,且比卵巢癌的平均诊断年龄早了六年,而且与女性的BRCA1/2(乳腺癌易感基因)突变情况无关。于是,研究人员对159名BRCA1/2(乳腺癌易感基因)突变为阴性的女性开展X染色体外显子组测序,在与早发性卵巢癌相关的蛋白质基因中发现了一个错义突变。
这篇文章的通讯作者、Roswell Park罗斯韦尔公园癌症研究所的肿瘤学家Kevin Eng说:“ X连锁的模式意味着人们必须以全新的思路来考虑筛查家庭,同时又无需增加额外的检测。这激发了我们小组内的广泛讨论,如何才能找到这些X连锁的家族。”
不过,存在风险的可不仅仅是女性,这些家庭中的父亲和儿子也有可能存在患癌风险。研究小组的初步家庭关系分析结果表明,这些男性患上其他癌症的风险增加,比如前列腺癌。
在分析过程中,研究人员首先从家族性卵巢癌登记处中鉴定了3,499对祖母和孙女。之后,他们将研究对象缩小到892对,其中157名孙女患有卵巢癌。他们发现,祖母-孙女的卵巢癌诊断重叠率要高于外祖母-外孙女,前者高于28%,而后者仅为14%。
为了理清这种X连锁遗传的基础,研究人员对159名BRCA1/2(乳腺癌易感基因)突变为阴性的女性开展外显子组测序,重点关注X染色体和BRCA1(基因突变)编码序列。其中,49名患者的母亲患有卵巢癌,46名患者的姐妹患病但母亲未患病,另外7名患者的姐妹和母亲均患病。
利用这种方法,他们追踪到蛋白质基因中的错义突变,此基因曾被认为是X连锁的肿瘤抑制基因。此变异与附近的其他变异一起处于连锁不平衡状态,表明X染色体上可能存在替代的致病变异或相关的单体型块。
作者表示:“我们不能排除我们报告的变异与真正的变异是连锁的。不过,分离分析和发病年龄分析确实表明,它很可能位于X染色体上。”
原文标题
Paternal lineage early onset hereditary ovarian cancers: A Familial Ovarian Cancer Registry study
总而言之,人们要在日常生活中更加重视体育锻炼,重视自身的身体素质,同时保持一个良好的心态,这样才能把各种疾病拒之门外。


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