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重视婴幼儿耳聋基因检测:听见未来,从预防开始!

重视婴幼儿耳聋基因检测:听见未来,从预防开始! 佳铭生物
2018-03-02
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导读:如今渐冻人、孤独症等疾病在各界的共同努力下已经获得了社会和家庭的关注,大多数老百姓对数量更为庞大的


     如今渐冻人、孤独症等疾病在各界的共同努力下已经获得了社会和家庭的关注,大多数老百姓对数量更为庞大的“耳聋”却了解极少,家长尽管对孩子关怀得无微不至,却对“听力残疾”、“耳聋基因” 相当陌生。


       2018年 3月3日是第19个“全国爱耳日”,今年的主题是“听见未来,从预防开始!



我国耳聋现状:

       据统计, 我国耳聋患者有2780万,其中由于基因因素导致的占到60%,总数有1668万人。7岁以下的聋哑儿童高达80万,每年新增聋儿3万余人!


        新生儿出生48小时后需要进行听力筛查初筛,未通过的,必须在出生后42天进行听力复查。那么宝宝听力筛查过了,就不会耳聋了吗?



      天涯社区曾爆出一热帖:10个月大的宝宝,出生时听力筛查已经通过的,而且在第42天、3个月、6个月、9个月体检都没有异常。奇怪的是,平时宝宝总挠耳朵,而且喊宝宝没反应,再度检查才发现宝宝早已患上重度耳聋!


  有着同样耳聋遭遇的新生儿,远不止一个。据原卫生部《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计,我国每年通过新生儿听力筛查可以发现约3.5万左右听障新生儿,然而每年实际新增聋儿(0-6岁)超过6万。也就是说,近半(3万多)新生聋儿成了新生儿听力筛查的“漏网之鱼”。


有效预防新生儿耳聋

应从源头上避免听力残疾的发生


         事实上,听力筛查只是筛查当时宝宝的听力状况,并不能给宝宝揪出背后的“听力杀手”。我国听力残疾人群60%是因为遗传基因而引发的耳聋。

GJB2基因:发病年龄不定

     GJB2基因是最常见的遗传性耳聋基因。新生儿如果带有GJB2基因突变,极可能导致重度和极重度耳聋。


  其发病年龄从 6-8 个月至 20 岁。部分带有GJB2基因突变的患儿,在新生儿期不会明显表现出来,所以父母也难怪不容易发现宝宝耳聋。

SLC26A4基因:一巴掌打聋

       SLC26A6基因突变是矫情的!一巴掌便可使人致聋,临床医学把这种表现为“大前庭导水管综合征”。


  新生儿如果带有SLC26A4基因突变,常常在宝宝头部受撞击、被打一巴掌受大分贝声音刺激、感冒和外伤之后出现听力损伤,最终导致极重度耳聋。

MT-RNR1基因:一针致聋

       带有MT-RNR1基因突变的患儿,在使用药氨基糖苷类抗生素等药物1-2周后出现耳聋、耳鸣,并相继出现某些声音频段的听力损失,少数患儿会导致全聋。因此此类婴幼儿、儿童禁用氨基糖苷类抗生素。

GJB3基因:高频听力下降

     GJB3基因被认为与高频听力下降有关。所谓的高频听力下降,听不到尖锐的声音,像是小鸟的啼叫、夏蝉的嘶鸣声等,统统听不到。GJB3基因突变可导致中度至极重度耳聋。


听见未来

及早做耳聋基因检测


       新生儿听筛已具有较高的准确率,不过若是婴幼儿存在基因缺陷,在发病前是不容易检测出来的。


  多数情况下,父母并未察觉到孩子听力出现损伤,等到发觉了,可能已经造成不可逆的伤害,甚至完全耳聋。

  

       专家建议新生儿接受听筛的同时,进行耳聋基因检测,可有效提高听力检查的准确率,从而可以进行有针对性的干预。


核子基因明星产品
耳聋基因检测


 

  耳聋基因检测是目前最有效的病因学分析方法,并能为耳聋的治疗、预防和预后做出指导。

技术特色

1
多位点检测:同时检测4个基因的20个基因突变位点
2
全面准确:与测序效果符合率>99.99%
3
简捷可靠:检测数据自动分析,软件自动报告结果


  对于宝宝的未来,父母并不能提前预知什么。正如我们不知道宝宝的基因里面潜藏着哪些遗传疾病因子,疾病在什么情况下会爆发。而一套科学的基因检测报告可以给出精准的遗传健康建议,帮助家长尽早确认宝宝是否患病,明确病因,提前干预,从而降低宝宝的患病风险,让宝宝的健康路走的更远更安全。




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从事基因检测技术开发;健康管理咨询服务;医疗信息咨询服务;承办会务会展服务;二类医疗器械批发零售。生物科技、电子科技、计算机科技、机械科技领域的技术开发、技术咨询、技术服务、技术转让、技术推广。
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