染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。人类体细胞有23对染色体，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体；男性为XY，女性为XX。
染色体非整倍体异常是指细胞中个别染色体增多或减少形成的染色体数目异常。
新生儿染色体异常的发病率约为1/60，其中大部分为染色体微缺失/微重复。常见的染色体微缺失/微重复综合征有300多种，多会导致不同程度的发育异常和智力障碍，常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形，严重危害患者健康，给家庭和社会带来极大负担。
染色体异常基因检测就是对流产组织、脐带血、绒毛、羊水、外周血等多种来源的样本进行测序分析，可一次性检测300多种常见微缺失/微重复综合征和100kb以上的染色体异常，全面排查流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育原因。
⊙胎儿染色体异常检测：排查胎儿异常的原因。
⊙成人染色体异常检测：排查不孕不育，不良孕产史的遗传因素。
⊙流产组织染色体异常检测：查明反复流产，异常妊娠的原因，指导再次生育。
⊙新生儿/儿童染色体异常检测：为发育异常，智力障碍，多发畸形和自闭症等患儿排查染色体异常因素，为疾病确诊和治疗提供指导信息。
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