2023年华大智造基因时代来临，智造科学重器（附下载）

一、基因测序应用广阔，产业成熟迎来快速发展期 

（一）技术迭代推升可及性，基因时代来临端倪已现 

基因测序是研究基因组学的关键之一，也是分子诊断领域的重要技术。基因测序技术 （DNA Sequencing），是指获得目标 DNA 片段碱基（包括腺嘌呤 A、胸腺嘧啶 T、胞嘧啶 C 与鸟嘌呤 G）排列顺序的技术，主要通过基因测序仪分析生物样本（组织、细胞、血液等）中 基因组信息，目前已被广泛应用于科研服务、医学诊断、农业育种、法医鉴定等重要领域。

作 为分子诊断领域的重要技术，其凭借高通量、高数据量及高准确度，在医学诊断的下游应用快 速扩展，从趋于成熟的无创产前基因检测（NIPT）、肿瘤伴随诊断、传染病原体测序，到快速 兴起的辅助生殖遗传诊断（PGT）、肿瘤早筛、细胞治疗等方向，应用场景持续拓展，未来新 兴技术还包括基因合成、DEL（DNA 编码化合物库技术）、DNA 存储、新药研发等。

测序技术历经多年已发展成熟，二代测序为当前主流技术：

第一代测序技术：精确度高，通量低，成本高昂。1977 年 Sanger 发明了双脱氧链终止 法，开启了基因测序的大门。Sanger 测序法是基因测序技术的金标准，其读长可达到 1,000bp， 准确度几乎 100%，其代表厂商 ABI 的自动核酸分析仪也将基因测序带入自动化时代。然而第 一代测序技术在通量，成本，测序速度等方面无法满足日益增长的测序需求。

 第二代测序技术：目前应用最广泛的测序技术，兼顾高通量与低成本。二代测序主要 特点是边合成边测序，具有高通量，成本低，速度快的特点，缺点在于读长较短。二代测序市 场中 Illumina 的 HisSeq 平台占据了 70%+的市场份额，其次主要是赛默飞和华大智造，2019 年三家公司共占据测序仪市场 90%以上的份额。曾经是首个二代测序仪的 454 测序仪于 2013 年停产，其生产厂商罗氏已经于 2016 年全面终止相关服务。

第三代测序技术：读长较长，但测序精度有待提高。三代测序技术采用单分子测序， 主要改善了二代测序技术的读长短的问题，而且无需扩增，避免了可能引入的错配，可以直接 对 RNA 和甲基化 DNA 进行测序。已经出现的代表性技术是 PacBio 公司的 SMRT 技术和 Oxford Nanopore Technologies 公司的纳米孔测序。由于目前技术尚不成熟，单条序列的错误率 仍旧较高，往往需要多次重复检测以比对、矫正结果。

基因测序应用广泛，场景拓宽潜力巨大。基因测序主要应用于科研、临床及信息存储、大 数据等领域，目前已经开始逐步成熟的应用领域包括多组学研究、人群队列基因测序计划、新 药研发与创新、微生物检测、无创产前基因检测（NIPT）、肿瘤诊断治疗、辅助生殖（PGT） 等。此外，在包括农林牧渔、食品安全、海关检验检疫、肿瘤早筛等其他应用场景仍然有巨大 发展潜力。

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