华大基因处于一个尖端的生命科学领域， 华大基因就像制造业中的富士康一样，无人不晓。事实上，欧美媒体也喜欢称这个在全世界首个打通了基因测序产业链的公司为“基因工厂”。有投资人点评，虽然华大已经是中国最牛的生物技术公司，但它仍然像一个早期公司，未来可能有十倍乃至百倍的增长。
1999年，华大基因诞生于北京顺义空港工业园，属于中国科学院遗传研究所人类基因组中心的下属研究机构，代表中国正式加入了人类基因组计划，负责完成人类整个基因组1%区域的测序任务，并最终于2000年6月完成了任务。2003年，华大基因曾经第一时间破译了SARS病毒基因组序列，成功研发并向国家捐赠了30万份诊断试剂盒。
2010年，华大通过国开行数亿贷款，增添128台高通量测序仪，一举成为全球最大基因测序机构，同期开始与医院合作推出无创产前基因检测服务。
2012年之前，华大基因的主要合作对象是全球科研机构、药企。而从2012年起，华大基因转让旗下华大科技的部分股权，融资13.98亿人民币，并以1.176亿美元收购了美国Complete Genomics（（简称“CG”），获得基因测序仪的研发生产能力，降低了对Illumina等上游公司的依赖。这成为华大基因的一个转折点：让基因测序技术从科研、科技服务快速向医学临床服务拓展，同时开展农业基因育种研究和服务。从2012年到现在，华大基因已经在癌症、糖尿病、生育健康等医学服务方面取得了大量进展，在罕见病、慢性病、遗传病方面都逐步摸索到了对症的预防和治疗方式。目前华大基因旗下包括华大基因学院、华大科技、华大医学、华大农业等。目前华大有216台测序仪，仍然是全球最大的基因测序机构。
过去人类通过疫苗和抗生素解决了传染病，而现有的基因技术完全可以解决遗传病，通过对父母、孕产妇、新生儿及儿童的一系列遗传缺陷基因检测，能大幅降低人类的出生缺陷。此外，华大还可以通过对人体进行基因测序，结合一些已知的疾病和基因之间的关联数据，“推测”出该个体患某种疾病的概率。宫颈癌是目前唯一病因明确的癌症，可以通过基因检测技术做到早预防，早发现，早干预。目前已经完成了100万宫颈癌妇女的筛查，发现了10万例早期病变。华大基因也已经拥有大量的临床基因检测数据。和天津政府的合作中，检测了几十万的儿童耳聋遗传基因位点，发现了30%的人不适用于现有的耳聋芯片，但可以用基因测序的方法解决耳聋治疗问题。又如华大基因已经开展了100万妇女的宫颈癌筛查，发现了10万例早期病变，都基本治愈，其中仅广东鹤山的1万多例筛查中，就发现了20多种用常规筛查无法检验出的病变症状。如今仅天津、浙江、山东、贵州等地的耳聋或宫颈癌筛查可以进入医保，如果能推广到全国，仅一个省市每年就可以节约1/3以上的医保支出。未来只要抽5毫升的血来检测，筛查肿瘤基因位点，就有可能全面控制住宫颈癌、宫内膜癌、遗传性卵巢癌、遗传性乳腺癌的患病率。
