基因检测（Genetic Test）是从染色体结构，DNA序列，DNA变异位点或基因表现程度，提供受检者与医疗研究人员评估一些与基因遗传有关的疾病、体质或个人特质的依据｡ 每一个人的DNA基因都是独特的个人化资讯，造成每一个人的先天体质，健康状况，特征都不相同｡2008年，美国时代杂志曾经把这个革命性技术评选为2008年度最佳创新之首（Best Inovation of 2008）｡
基本原理
由于DNA中的核苷酸依其碱基不同，共分四种（Adenine、Thymine、Cytonine、Guanine：A、T、C、G），而基因为三个核苷酸排列成一组基因组（又称密码组），依据不同的排列组合，经转录成RNA（其中T会被Uracil :U取代）后可产生具不同意义的生物功能，如起始密码（AUG和GUG）能使转译作用开始进行、终止密码（UAA、UGA和UAG）能使转译作用终止、其他组合则可转译出不同氨基酸或作为修饰其他基因组功能，而氨基酸序列可组成蛋白质，不同蛋白质在生物体内会执行或调控不同生理作用，如代谢、生长、繁殖等。
由此可知基因是具有意义（功能）的遗传因子，其排列组合至关重要，其中任一位点错误可能将导致无可挽回的严重后果，如许多调控生理的蛋白质无法生成或失去作用大多与此有关，甚至癌症的生成即是因为基因组错误的累积，最后造成调控细胞生殖的功能失效，造成癌细胞无限增生。
样本采集
动植物的采样需采具有细胞核的体细胞，尽量以方便且不造成大伤害的方式为主，如植物通常采取叶片、鱼类采鱼鳍组织、哺乳动物采血液；而人类通常采口腔黏膜细胞，可用棉球刮棒或试纸刮取口腔两侧，或透过收集唾液取得，当然采血也可；由于动植物体内所有细胞的基因都是一样的（除非发生突变），故不同采集方法所取得的样本不会影响最终结果的准确性。采集样本时需注意其他非检体的污染，如沾染到其他人的唾液、猫狗的粪便、或是被强酸强碱渗入等，都会影响到最后检测结果。
基因萃取与定序
将采检的样本送到实验室中进行DNA萃取，由于DNA存在于细胞内的细胞核中，故须先打破细胞，目前最常见的有两种方式，物理性的如超音波震荡、化学性的如碱裂法；植物细胞因有细胞壁，破细胞较为麻烦，须先使用液态氮超低温凝结组织，在研钵中用磨杵捣碎破细胞壁，此过程中磨得越细越好，最佳状态是磨细至如奶粉程度。
一般萃取方式是利用DNA的化性不溶于有机溶液中，再利用离心将其他杂质沉淀后，可取出澄清的溶液，再利用DNA亲水性可用酒精析出黏稠的DNA结块。但由于溶液中的盐与蛋白质会影响后续实验的判读，因此需再用酒精与纯水清洗过滤，以提高萃取DNA的纯度。
取得较高纯度的DNA后可送定序，旧式的定序仪在定序前需经一系列的扩增反应，如PCR与大肠杆菌质体转移等，新的次世代定序仪及第三代定序仪则利用生物芯片可不同程度的简化中间扩增过程，节省时间。
序列排序与整理、数据库比对与意义
由于定序系统的定序方法都是将体细胞内的基因序列打断成很多段落后，再利用DNA扩增的方式原理，在扩增的同时借由侦测萤光的方式（将不同碱基原料接上萤光讯号，只要这有接讯号的碱基被合成了，即会发出不同强度的萤光讯号）即能得到大量的片段式基因序列。经数位化后的基因序列需经整理将每段落的头尾相接成一个完整的基因序列，以往人工方式耗时耗工，现在利用电脑软件帮助整理能有较佳的效率。经过整理的序列需与电脑整合的数据库内容作比对，即可查出该基因的功能以及该基因序列内是否有许多特异于数据库中的位点。此步骤也是基因检测最重要的步骤。
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