胡女士和她的父亲都是已确诊的2型糖尿病患者，他俩经常用血糖仪来监测自己的血糖值，以进行合理的药物和膳食调理。一次偶然的机会，胡女士的爸爸给他的6岁的外孙康康测了一次血糖含量，结果血糖计数为8，超出正常值。平常康康也很少吃含糖量过高的食物，全家便非常担心康康也得了胡女士和她父亲的一样的病。于是，胡女士决定带康康去医院做一下检查，确认康康是否也和自己一样患上了糖尿病。9月份，胡女士带着康康到医院检查，检查发现康康的血糖和糖化血红蛋白都轻微增加，医生结合康康的家族史和年龄等因素，没有草率的给康康下诊断结论。因为，糖尿病中有相当一部分成年起病型青少年糖尿病被误诊为1型或2型糖尿病。本着为患者负责的态度，医生便建议康康再接受基因检测服务。检测结果也很快出来了，在康康体内确实发现了GCK已知致病杂合突变，该突变会导致他患上青春晚期糖尿病2型（MODY2）。临床研究中已发现相当一部分青春晚期糖尿病2型会被误诊为1型或2型糖尿病。青春晚期糖尿病2型（MODY2）主要表现为胰岛素分泌功能正常，只是调节的酶发生异常，表型比较温和。该病一般无需治疗，主要通过饮食运动进行调节。这一结果也算让康康妈妈心里的一块大石落地，要是没有接受及时的基因检测，康康可能要承受完全没必要的治疗，影响他一生的生活。康康一家发至内心的感谢基因检测服务给他们服务，并称这项技术是患者的福音。
疾病介绍成年起病型青少年糖尿病（maturity-onset diabetes of the young,MODY）是最常见的单基因糖尿病，呈常染色体显性遗传。以胰岛β细胞功能障碍为特征，约占所有糖尿病的1%~2%，易被误诊为1型或2型糖尿病。目前发现与MODY有关的基因已有13种，参与控制胰腺β细胞发育、功能和调节。基因突变可导致葡萄糖感受和胰岛素分泌受损，但没有胰岛素作用缺陷或仅有极轻的作用缺陷。其中，GCK（MODY2）、HNF1A(MODY3)、HNF4A(MODY1)是最常见的三种突变基因。青春晚期糖尿病2型（MODY2）是GCK基因失活突变导致的单基因糖尿病，在代谢谱上，GCK-MODY患者同健康成年人基本相似，突变携带者的游离脂肪酸和血甘油三酯水平甚至较正常人偏低，这可能与该型患者虽有高血糖但无糖尿病并发症有关。
病因学GCK基因失活突变是导致的青春晚期糖尿病2型（MODY2）的原因，GCK基因失活突变导致该酶对葡萄糖的敏感性降低，葡萄糖刺激胰岛素分泌的阈值升高，但β细胞本身的分泌功能仍然正常，故表现为空腹高血糖而糖负荷后的血糖升高幅度并不大。GCK-MODY(MODY2)患者的高血糖在出生后即可出现并稳定地持续终生。绝大部分患者并无不适，通常在常规体检或通过其他方式偶然发现，也有部分患者因妊娠糖尿病而发现。对于无症状的儿童高血糖患者，GCK-MODY比1型糖尿病更多见。 GCK-MODY患者的空腹血糖通常在5.5~8.0mmol/L，OGTT试验后2h与空腹血糖差值<4.6mmol/L，糖化血红蛋白（HbA1c）通常<8%。
诊断、治疗及预后 MODY的确诊需要基因学检测：上述MODY与1型和2型糖尿病的鉴别要点及不同亚型MODY的临床特征在一定程度上可帮助临床医生进行糖尿病分型、指导基因检测的方向和治疗，也会发现更有效的筛查指标。MODY2治疗上，通常单纯饮食控制即可，部分患者在妊娠期可能需要胰岛素治疗。研究显示，GCK-MODY患者不会出现糖尿病微血管并发症，心血管事件的发生风险也同正常人相似。只要每个临床医生提高认识，一定会有越来越多的MODY患者被发现、确诊并获得最佳治疗。
来源于同并相联（www.229andme.com）。
参考文献 [1]Johansen A,Ek J, Mortensen H B, et al. Half of clinically defined maturity-onset diabetesof the young patients in Denmark do not have mutations in HNF4A, GCK, andTCF1[J]. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2005, 90(8):4607-4614.[2]Ellard S,Bellanne-Chantelot C,Hattersley AT.Best practiceguidelines for the molecular diagnosis of maturity-onset diabeles of theyoung,Diabetologia,2008,51;546-553.[3]Thanabalasingham G,Owen KR. Diagnosis andmanagement of maturity onset diabetes of theyoung(MODY).BMJ,2011,343;d6044.[4]Spegel P,Ekholm E,Tuomi T,et al.Metaboliteprofiling reveals normal metabolic control in carriers of mutations in theglucokinase gene(MODY2).Diabetes,2013,62:653-661.
