当地时间2017年12月19日，美国食品药品监督管理局(FDA)再次传来重磅消息！ FDA官网宣布，批准基因疗法LUXTURNA上市，用于治疗一种遗传性视网膜病变（IRD）。这是美国上市的第一个直接纠正缺陷基因的疗法，具有重要意义。
LUXTURNA(图片来源 Spark)
纠正缺陷基因，治疗遗传性眼疾
LUXTURNA基因疗法旨在用于治疗RPE65基因突变导致的Leber先天性黑朦(LCA)，这是一种罕见的遗传性视网膜疾病(Inherited retinal disease, IRD)。此外，它还能够治疗其他由RPE65基因突变引起的遗传性视网膜疾病，比如视网膜色素变性(RP)。
遗传性视网膜疾病是一类临床上危害最严重的眼科遗传性致盲疾病，主要由基因突变导致。目前已知的相关致病基因已经达到256个，但在此之前尚无有效的用于治疗该类疾病的药物。
而由Spark Therapeutics公司带来的LUXTURNA这种一次性基因疗法，则有望能一劳永逸地治疗这种遗传性眼盲。研究人员以腺相关病毒(AAV)或非致病感冒病毒为载体，成功将RPE65序列编码入病毒载体，然后将其注射到患者的视网膜内，使之表达。这样具有正常功能的视网膜感光细胞就可能存活，因此患者也有望恢复视觉感知。
在先前的一项III期临床试验中，LUXTURNA已经取得了良好的结果。在接受治疗的29名患者中，有27名(93%)患者的视力得到了显著改善，并能在暗光下自主走过一条充满障碍的道路。接受治疗的1年后，依旧有21名患者可以顺畅地通过测试。
重大突破，基因疗法又一个“第一次”
LUXTURNA不但拥有全新的作用机理，还验证了基因疗法应用于非癌症疾病的可行性。它的获批上市标志着基因疗法领域的又一个“第一次”，进一步强调了该疗法广泛应用的潜能。
2017年7月，美国FDA接受了LUXTURNA基因疗法的生物制剂许可(BLA)申请，并授予它优先审评资格。
2017年8月，Spark Therapeutic公司已向欧洲药监局(EMA)提交使用LUXTURNA治疗双等位基因RPE65突变导致的遗传性视网膜病变(IRD)视力丧失的营销授权申请(MAA)。此项申请是第一个向EMA提出的首款针对眼科遗传病的基因疗法。
美国FDA委员Scott Gottlieb博士认为，当下基因疗法正处于一个转折点。FDA正致力于建立正确的政策框架，促使更多的科研技术造福更多的患者。
在当前的时代背景下，基因治疗技术日新月异，像遗传性疾病这种以往的绝症在今日能借以基因治疗的手段得到改善和恢复，是广大患者的福音。在此，我们祝贺LUXTURNA基因疗法顺利获批上市，为眼疾患者点亮世界。
