有部分患者，即使接受了多项检查仍不能检出原发灶，这类肿瘤称为原发灶不明转移癌(CUP)，占所有恶性上皮肿瘤的3%~5%。转移癌的原发灶不明，会加大有效临床诊断和治疗的难度。
随着高通量二代测序的成功应用，新的分子靶点不断被发现、针对特异突变的新药也不断被研发和应用。原发灶不明转移癌的治疗能否从新的检测技术中获益呢？2014年Case Rep Oncol发表的一篇案例，可以很好地回答这个问题。
一、克唑替尼治疗MET扩增原发灶不明转移癌
病史：
59岁女性，每年抽烟60包。大脑前额、左腹部发现肿物，诊断为原发灶不明腺癌，接受了4周期的卡铂+多西他赛治疗后，PET-CT发现腹部肿瘤扩散。
基因检测及治疗方案：
采用二代测序技术检测182肿瘤相关基因的整个编译序列，以及14个在肿瘤中高频重排的基因的36个内含子。结果表明：该患者肿瘤组织中存在MET、CCND1、MYC基因扩增，以及KRAS G12V, TP53R273L 及 CARD11 N184S 突变。曾有报道表明MET扩增的非小细胞肺癌患者对克唑替尼有抗肿瘤反应。基于这个证据，该患者接受了克唑替尼治疗。
疗效：
克唑替尼用药三个月后PET-CT扫描表明腹部肿块完全消失。
克唑替尼治疗前 克唑替尼治疗3个月后
案例总结：先进完善的基因检测手段使得我们能够检测到预料之外的基因组变化，并采取有效的针对性治疗手段。因此，基于二代测序技术的基因检测将为原发灶不明转移癌（CUP）提供新的治疗机会。
