下一代测序(NGS)可以检测更多乳腺癌易感基因的突变。NGS检测到的乳腺癌患者种系突变的频率已见诸报道，这些乳腺癌患者或者被要求做乳腺癌早期发作1和2 (BRCA1/2)基因检验，或者是三重阴性乳腺癌。
一家学术机构序贯评估了一批乳腺癌患者的25条癌症易感基因（包括BRCA1/2）的突变频率和预测因子，以调查基因检验对这一人群的效用。
以美国马萨诸塞州波士顿柏斯以色列狄肯尼斯医学中心的科学家为首的一组科学家在波士顿Dana-Farber癌症研究所评估了刚诊断出乳腺癌的488名患者25条癌症基因里的突变。科学家收集了个人和家族的癌症病史，并用NGS测序种系DNA，寻找突变。
科研小组使用了美国犹他州盐湖城Myriad基因实验室的Myriad myRisk遗传性癌症检验。结果显示，52名患者(10%)的一条乳腺癌易感基因里有一个种系突变，其中包括6.1%的BRCA1/2突变（5.1%是非德系犹太患者）。大约30种突变位于BRCA1/2基因内，21种突变位于其它癌症基因内，意味着比单用BRCA检验多识别70%的突变。重要的是，42%的妇女是在45岁后得到诊断，说明较年长的患者也许将受益于用25-基因组合进行的基因检验。
该研究的论文发表于《临床肿瘤学杂志》(Journal ofClinical Oncology)。论文合著者之一、Myriad基因实验室临床研究高级副总裁Anne-ReneeHartman大夫说：“这项研究预先序贯收集乳腺癌患者，首次展现了BRCA1/2及其它乳腺癌易感基因种系突变的频率。总体而言，用25-基因组合比单用BRCA1/2检验多鉴定出70%的致乳腺癌突变。这项重要的新发现正被用来发现更多携带突变的患者，最终目标是帮助他们及其家属采取恰当的降风险措施。”
（来源：生物360）
