结直肠癌个体化治疗与基因检测

结直肠癌发病率上升迅速、且有年轻化趋势

结肠癌和直肠癌被统称为结直肠癌或者大肠癌。专家表示，结直肠癌发病率上升迅速，在北上广等大城市的白领人群中发病上升尤其明显，而且出现年轻化趋势，有科学家预测说，不久的将来结直肠癌的发病率可能超过肺癌及胃癌，成为癌症榜首。结直肠癌的年轻化，除了遗传因素外，城市化加剧和人群饮食结构改变也是重要原因，处在高强度工作压力下的都市白领尤其值得关注。

中国结直肠癌的5年生存率仅为美国的一半，那么，如何提高结直肠癌的生存率，如何找到适合患者的靶向药物，选择毒副作用低的化疗药物？基因检测也许能够告诉我们答案。

基因检测临床应用

结直肠癌患者尤其是转移性结直肠癌患者，采用EGFR单抗（靶向药物）联合化疗的治疗方案，可明显延长生存期。但是，不是所有患者都可以使用靶向药物，有些人使用靶向药物的效果，比不用药更糟糕。晚期结直肠癌抗EGFR单克隆治疗，仅对KRAS、BRAF、NRAS、PIK3CA基因野生型也就是这些基因没有发生突变的患者有效。

　　正常情况下，KRAS基因可抑制肿瘤细胞生长，而一旦发生突变，它就会持续刺激细胞生长，打乱生长规律，从而导致肿瘤的发生。在进行靶向治疗之前，晚期结直肠癌患者需先进行KRAS、NRAS等基因突变检测。如果KRAS、NRAS等基因已经发生突变，采用抗EGFR单克隆治疗很可能失败。此时仍坚持服用靶向药物，不仅大大增加治疗费用，还会因药物的毒副作用而令患者的生存质量变差，得不偿失。

　　欧洲临床肿瘤协会（ESMO）、美国国立综合癌症网络（NCCN）、中国结直肠癌诊疗规范均推荐采用KRAS基因突变检测来选择可接受EGFR单克隆抗体治疗的结直肠患者。

中源协和基因隆泰检测在结直肠癌的临床意义

隆泰无创肿瘤精准用药检测，利用高通量二代测序技术检测血浆中的ctDNA，分析59个基因（42个靶向基因和17个化疗相关基因）的突变、融合、拷贝数变化、多态性，全面覆盖临床抗肿瘤药物疗效及毒副作用相关的基因信息，指导十几种常见癌症的个体化治疗。

隆泰检测在结直肠癌靶向用药中的指导意义如下：

案例：BRAF突变患者索拉非尼响应良好

索拉非尼治疗后疾病稳定

病史：

60岁女性，确诊为转移性结肠癌，术后接受贝伐单抗+FOLFOX（奥沙利铂+甲酰四氢叶酸+5-Fu）治疗，由于疾病进展，改为西妥昔单抗+ FOLFIRI（伊立替康+甲酰四氢叶酸+5-Fu）治疗。后CEA逐步升高，主动脉腔静脉结节增大。

基因检测及治疗方案：

患者KRAS未突变，BRAF 突变，接受索拉非尼（BRAF等多靶点激酶抑制剂）+西妥昔单抗治疗。

疗效：

持续治疗7个月，患者疾病稳定，生存质量良好。

检测优势

基因检测流程

检测样本

Streck 采血管采集外周血10ml，72小时内常温15-37℃（20-25℃为宜）保存运输

参考文献：Mhd Yaser Al-Marrawi,et al. Cancer Biology & Therapy. 2013,14:8,703–710.

原创 中源协和基因 中源协和基因

如果对您有帮助，请转发到朋友圈让您的朋友因此而受益！