精准医疗
精准医疗的提出
2015年2月2日，美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中宣布了新的项目——精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)。 同月8日，白宫官网发布精准医疗计划的相关细节。该计划将加快在基因组层面对疾病的认识，并将最新最好的技术、知识和治疗方法提供给临床医生，使医生能够准确了解病因，针对用药，既能避免不必要的浪费，也能避免出现副作用。奥巴马这样评价精准医疗“要在正确的时间，给正确的人，正确的治疗，而且次次如此。”
国内发展动态
2014年国家卫纪委相继开放了无创产前基因筛查、遗传病诊断、植入前胚胎遗传学诊断专业以及在2015年初开放了高通量测序肿瘤诊断与治疗试点单位。
2015年3月，我国科技部首次召开精准医学战略专家会议，计划启动精准医疗计划，精准医疗拟被列为“十三五”健康保障发展问题研究的重大专项之一，这也意味着精准医学时代已经到来。随后，5月14日，国务院取消第三类技术准入审批，对于国内精准医疗领域迎来利好。
2016年，《国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》、《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》等政策相继出台。目前来看，精准医疗已上升为国家战略，相信我国在精准医疗领域将大有作为。
基因检测是精准医疗的入口
传统的医学模式大多是循证医学以群体统计学为治疗基础，忽略了个体差异。对每个人来说个体化最基本的标识是自身的基因序列。从基因、细胞到组织、器官、系统再到个体、群体甚至和环境相互作用构成了完整的系统。
精准医学是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息以大数据科学交叉应用而发展起来的领域，通过基因检测实现个体化医疗是精准医疗的入口。
基因检测发展领域
基因检测技术的发展是在搭建一个坚实的舞台，在这个舞台之上，远离疾病、长久健康、寿命延长、优生优育都将逐步实现。可以预见在不久的将来，随着基因检测和治疗技术的突破，癌症将不再是绝症。基因检测的应用前景和社会价值不言而喻。
肿瘤领域
1) 早期诊断
每个肿瘤都与特定癌基因的突变和相关信号通路的异常相关联，而这些信息是用来实现对肿瘤的早期检测和诊断的基础因素。通过基因检测确认导致患者患病的基因能够实现肿瘤的超早期诊断。
2) 术后监测
目前临床上对肿瘤的治疗方法很多，无论是对实体瘤的手术切除还是应用射线实施放疗甚至通过特效化疗药物杀死肿瘤等，都不能确保完全消灭肿瘤，尤其对于已经扩散的肿瘤细胞。通过基因检测可以捕捉到患者血液中及其微量的肿瘤基因片段，对肿瘤的术后患者提供及时、精确的术后监测。
精准用药领域
目前常用的抗肿瘤及放化疗药物对患者治疗的有效性低于70%，约20%-35%的患者接受了不恰当的药物治疗。由于患者没有时间承受反复实验和不断摸索，如能根据每一位患者的特点调整医学治疗措施，在第一时间给出药物的最佳剂量，将会给每位患者更高效的治疗，避免过度治疗和降低患者经济负担。
靶向抗癌药物吉非替尼（Iressa）和厄洛替尼（Tarceva）最初上市时,在肺癌患者中应用的药品副作用虽较化疗有很大提高，但药效并不是非常显著，仅仅作为肺癌治疗的二线药物。但其后发现在携带EGFR 特定基因突变的肺癌患者中，使用吉非替尼和厄洛替尼治疗效果优异，现在已成为临床治疗这类患者的一线标准治疗药物。
大健康领域
疾病的发生是由日常生活中所接触的不良因素导致，但可以遗传性的基因问题（包括不良的基因突变和缺陷等）才是导致疾病发生的内在因素。每个人的体内都存在单核苷酸多态性（SNP），SNP的复杂性，是导致不同的人在同样的环境下的患病风险不同的原因。通过精准医疗的实施，可以检测每个人的不同基因型，对患病风险进行早期预测，对于高风险的疾病，进行预警，提早采取措施，有针对性的改善生活方式和生活习惯，预防或避免重大疾病的发生。
基因检测市场情况
亚太地区增速最快
基因检测技术的兴起，极大地促进了精准医疗的快速发展。而根据BBC Research数据，2007年时全球基因测序市场规模为794.1万美元，而到了2013年则大幅增长至45亿美元，预计2018年市场规模将达到117亿美元，2013年至2018年的年均复合增长率为21.2%，未来几年全球市场仍将继续保持快速增长。其中包括中国、印度在内的亚太地区的基因测序市场增长最快。前不久，在国家政策推动下，我国首座国家基因库也启动试运行，构建基因大数据库，推动高通量测序在精准医疗方面的应用。
基因测序为基因检测主要子行业
新一代基因测序可以高效地构建大样本量的基因组数据库，结合个体临床数据进行解读可以实现基因与疾病和用药的关联，帮助临床为不同个体提供精确合理的疾病预防干预、诊断治疗、用药指导和健康管理，是精准医疗发展的基础，基因测序技术的逐步升级，将极大促进精准医疗的快速发展。
在基因测序领域中，中国市场发展依然令世界瞩目，中国测序市场增速明显，进入快速发展期，有望成为全球NGS市场的大本营之一。据Markets&Markets预测，中国的基因测序产业在2012-2017年间的CAGR有望达20%-25%，位居全球前列。
肿瘤精准治疗成为重点发展领域
基因检测领域近期在技术突破和政策放宽的影响下，不断迎来爆发。从应用市场来看，癌症的诊断治疗应用将是基因检测最具潜力的应用市场之一。尤其随着未来精准医疗将会持续有事件性或政策性刺激，成为成长性确定且投资热度延续的主题板块。
液体活检可以实现对患者的早期诊断及高频监测。肿瘤细胞在药物作用下会自我进化从而产生抗药性，肿瘤细胞的基因变化是导致抗药性的根本原因，临床上需要对患者体内肿瘤基因变化进行高频监测才能做到及时准确用药。手术和穿刺活检一年内最多只能做2~3次，尤其是重症患者往往还不能进行手术或者穿刺。因此现有的临床采样技术不能满足高频检测的需求，但CTC和ctDNA通过简单的静脉抽血即可获得患者体内肿瘤细胞及DNA的信息，可以有效地满足高频监测的需求。
基因检测领域代表性上市公司
在国内具体上市公司中，达安基因是NIPT相关基因检测产品获批的第二家公司，在全国有8个临床检验中心；
中源协和细胞基因工程股份有限公司（股票代码600645）投资5000万成立子公司-中源协和基因科技有限公司，承接母公司“细胞+基因”双核驱动战略模式中“基因”部分业务，专业开展基因检测相关技术研究与应用，积极布局精准医学格局，作为基因检测行业的后起之秀，无论在技术实力，还是市场应用领域，其发展前景都极为广阔；
迪安诊断主要提供医学诊断服务外包为核心业务的医学诊断服务整体解决方案（第三方诊断产品及服务）；
北陆药业收购世和基因20%股权，其癌症基因检测产品正在申报第三方医学检验服务试点资格；
荣之联通过和华大基因合作，建立大数据服务平台。而新开源收购了呵尔医疗、三济生物、晶能生物3家公司，转型介入肿瘤早诊、个体化医疗及NGS领域等。
目前来看，中期净利润预增最高的紫鑫药业，预计净利润为1855万元至2000万元，同比增长531.88%~581.27%，该公司与中国科学院北京基因组研究所也合作研制了第二代基因测序仪。
中国在基因检测领域的挑战
技术能力的突破存在发展瓶颈
在中短期内，中国公司的技术能力仍将受制于海外上游厂商，这对发展自身的精准医疗市场始终是一个不可抗的风险，短期内规避的可能性并不大。虽然自主研发和采购其他行业内公司的产品可以作为一个重要手段，但由于主要技术仍受到控制，难以在短期内获得反转。
结果解读和治疗存在较大的挑战
中国医疗体系存在着人才匮乏和整体配套治疗方案的欠缺。人才的匮乏是发展精准治疗的各个国家都共同面临的问题，但在前端技术商业化的同时，中国后端医疗人才的培养和培训都未及时展开。目前市场的热点依然集中在技术层面，而最早商业化的也主要集中在早筛和预防上，而不是治疗。如果后端的医疗人才跟不上，不能为病人提供完整的质量解决方案，整个精准医疗的产业链是断裂的。
医疗体系的限制
精准医疗是高度个性化的治疗方式，需要医疗机构和医生为病人提供定制化的服务，这包括从合理用药到随访等一系列的重度服务，这在一个3分钟解决一个病人的医院是较为“奢侈”的。中国医疗服务体系长期以来没有多层级多机构的协同，如何共同为一位病人提供服务仍缺乏经验。
支付能力的限制
精准医疗受到支付能力的限制，中短期内都难以大规模铺开。即使在商保较为发达的美国，精准医疗被纳入赔付范围的仍在少数，很多项目仍需自费，这较大的限制了市场大规模的增长。目前也只有少数的生物标志物已经被明确和某种药品的效果相关，大部分情况下，标志物和疗效的因果关系并不明确，个体差异也很大，因此保险公司很难衡量其直接经济价值，并做出是否报销的决定。其次，即使退一步来说，标志物和某些药品呈现相关性已经非常明确，医生需要单独为每个病人进行定制，这种服务相对来说就要比普通服务昂贵，从而需要保险公司付出更多的费用。
我国的医保在未来将长期受困于偿付能力不足的问题，更多的将坚持广覆盖和低水平的方针，难以顾及类似精准医疗这样的高度个性化和相对高昂的检测和治疗。而商保资本也过于弱小，同时也受到上述分析中所提到的因素的困扰，也很难把很多项目加入到赔付的范围中来。因此，在中短期内，精准医疗面向的主要是自费用户，在相对较高的检测和治疗价格面前，大部分病人都无法或不愿意来承受，这大大限制了整体的市场规模。
特别鸣谢：村夫日记—精准医疗的挑战和趋势（上）；
基因谷—基因检测行业最新透视；
生物探索—基因检测是精准医疗的入口；
