美国当地时间1月9日举行的第35届摩根大通医疗健康年会（JP Morgan Healthcare Conference）上，Illumina公司宣布重磅推出NovaSeq系列测序仪。据Illumina官方声明称：NovaSeq系列测序仪将重新定义下一代测序（NGS）的可能性，其无可比拟的通量、简捷的操作、低成本以及灵活性有望将基因组测序的成本降低至100美元。NovaSeq系列测序仪将会提供比以往任何测序平台都要快速和经济的解决方案，可以完成任何规模的测序：从单细胞到人类全基因组。
更高的数据产出
NovaSeq系列包括了NovaSeq 5000与NovaSeq 6000两种机型。数据产出最高达到6Tb/run，数据产出速度高出以往任何测序仪。
2010年，Illumina推出的HiSeq X 系统使当时的测序通量达到前所未有的高度，而NovaSeq 以S4 Flow Cell模式产出的数据量将会产出大于3倍的HiSeq X数据量，同时节省将近20%的成本。在数据准确性上，HiSeq X在2 x 150 bp读长时，75%以上的碱基高于Q30，相比于NextSeq CN500 Q30>85%的准确度来说稍有下降。Illumina此次推出的NovaSeq系列测序仪会不会像HiSeq X一样牺牲一定的准确度来换取更大的数据通量，但具体细节有待进一步发掘。
更广的应用范围
NovaSeq是Illumina至今推出的最为强大的测序仪。它一次运作能够对3-48人的全基因组进行测序，将二代测序的应用范围扩展到前所未有的广度，从比对肿瘤-健康组织的超级深度测序到液体活检到与复杂疾病相关的大规模基因变异分析等领域提供全新的市场。超高通量的测序目前应用的范围主要是科研服务与基础研究，而临床上由于样本量的限制，超高通量测序并未能给临床检测带来成本上的下降。
更简化的数据解读
测序数据的解读一直是二代测序技术在临床应用上的一个难题。在数据解读方面，Illumina和IBM建立一基于Watson系统的合作伙伴关系，旨在癌症研究中标准化和简化基因组数据的解读。具体来说，这两家公司将应用部署Watson forGenomics工具，帮助研究人员解读Illumina的实体肿瘤谱分析结果。科研人员将把Watson forGenomics整合到Illumina公司的BaseSpace和肿瘤测序过程（Tumor Sequencing Process）中，于是这将允许科学家们使用Illumina的实体肿瘤分析面板TruSight Tumor 170检测多达170个基因的变异，更快速和全面地诠释相关数据。
更低的测序成本
Illumina主席兼首席执行官Francis deSouza先生说道：“NovaSeq的到来标志着Illumina创新历史上的重要篇章。2010年，HiSeq X 系统使得1000美元的基因组测序成为可能。我们相信，今日我们带来的NovaSeq框架，将在未来使得100美元完成基因组测序成为可能。这会让我们对复杂疾病的了解更深，带来更好的治疗方案。”
伴随基因测序技术的更新换代，基因测序的成本不断下降的趋势仍将继续。基因测序成本以超“摩尔定律”的速度不断下降，从单个人类基因组1000万美元下降到 2013年的5000美元；2014年1月Illumina推出HiSeq X Ten 更是将单人类基因组测序成本降至1000 美元以下。此次推出的NovaSeq系列测序仪进一步将基因测序成本刷新100美元。基因测序成本的进一步下降，将为基因测序技术的广泛使用提供良好的经济基础，也将推动医疗行业的大变革。
NovaSeq将推动精准医学获得新突破
随着NovaSeq的问世，其未来在精准医疗临床治疗中的作用被广泛看好。人类长寿公司联合创始人、执行主席J.Craig Venter博士就成为第一批应用NovaSeq的科学家，他表示，“我们很高兴成为第一批将Illumina的全新NovaSeq系统纳入HLI测序中心，来补充我们现有HiSeqX系统的公司。”
作为人类基因组计划的先驱，J.Craig Venter创造了领域内多个里程碑：他第一个把shotgun策略用于人类基因组测序；合成了第一个病毒基因组；发明了原核生物的基因组转移；合成了第一个原核生命synthia；合成了第一个minimal genome的设计。在前不久举行的2016首届“中源协和生命医学奖”颁奖典礼上，J.Craig Venter更是凭借其突出贡献，获得了首届“中源协和生命医学奖国际合作奖”。大会上，J. Craig Venter还为我们分享了他下一步的计划，基于对基因组的研究，他将重新创业要做一个人类长寿计划。此次NovaSeq的到来不仅是Illumina创新史上的重要篇章，也将促进人类对复杂疾病拥有更深的了解，推动更多、更好的疾病治疗方案产生，最终让人类实现健康长寿。
同时，J.Craig Venter博士还肯定了基因测序技术的发展对于推进精准医疗的重要意义，他表示，“随着科学技术的发展，人们可以更多地了解到自身的遗传信息，并通过破解这些信息，找到治疗诸如心血管疾病、肿瘤、阿尔茨海默症等难治性疾病的方法。更快、更便宜，更具有创新性的测序技术是在精准医学领域进行突破的关键。”
