随着肿瘤靶向治疗和个性化治疗方法的不断进步，越来越多的医生意识到了对肿瘤进行基因组测序的重要性。从肿瘤基因组分析中往往能找到更有针对性和更有效的靶向治疗方案，为患者带来更好的疗效。但基因检测要想造福患者，就必须跨越一个短板，那就是——
复杂的基因组信息与疾病的关联解读与分析
近两年，基因检测在中国的发展和应用可谓如火如荼，在医疗机构由于二代测序等硬件设备的广泛使用，获得海量的基因数据已不再是制约，而基因行业最终将发展成为信息行业，信息的解读与整合成为核心竞争力。对数据的准确注释解读及其如何对临床产生应用价值成为关键。
如何解读基因的奥秘，成为当代生命科学界的一大难题；如何通过解读基因大数据，获取与疾病相关的变异，找到致病基因，制定靶向治疗方案，也是精准医疗领域中的核心环节。
肿瘤基因检测与精准医疗临床应用最大的制约就在于基因检测的结果过于复杂，人脑难以处理如此多的数据，培训临床医生和遗传咨询师解读都是不可行的，即使最聪明的人，他的的学习和逻辑思维能力都无法和人工智能相比，面对复杂的基因检测结果只会让临床医生畏难，排除利益驱使的话，人力反而会阻碍基因检测在肿瘤领域的应用，只有应用人工智能，才能将基因检测的临床应用价值最大化，并使得基因科技在肿瘤诊断和治疗上的应用不是昙花一现，而是长久切实的发挥作用，甚至最终解决癌症。
基因检测交给专业检测机构，结果分析交给人工智能，临床医师只需要最终结论，用这个结论去指导治疗——这才是精准医疗得以发展，造福患者的正确方式。
最近，IBM和纽约基因组中心合作发表了一项研究，IBM的沃森人工智能系统在分析一位脑瘤患者的基因组数据上通过少得多的时间，得到了和一组专家相同的结果。这项研究发表在了最近的《Neurology Genetics》杂志上。
IBM沃森分析了脑肿瘤的基因组数据。图片来源：fiercebiotech
这项探索性的研究是在一位胶质母细胞瘤的患者身上进行的。胶质母细胞瘤是一种非常凶险的癌症，死亡率很高，确诊后的平均存活时间不到15个月。对于这样的癌症患者来说，时间是极其宝贵的，越早找到有针对性的治疗方案，就越有可能延长患者的生命。
早在2014年时，IBM就与纽约基因组中心展开了合作，基于IBM的沃森人工智能系统开发一个专门分析肿瘤基因组的程序，称之为沃森基因组分析。这个团队在这位患者身上试用了这个程序的β版本。它可以从超过2700万篇生物医学方面的论文中寻找针对特定基因变化的靶向治疗方案。
科研人员从这位患者身上获取了肿瘤的活检样本以及一份血样，并对两份样品中的DNA和肿瘤中的RNA进行了测序。为了进行比较，这些测序数据被分别送给了IBM沃森基因组程序和一个由生物信息学家和肿瘤学家组成的专家团队进行分析。沃森系统仅仅用了10分钟就完成了一份可供考虑的临床治疗方案的报告，而专家组的人工分析花了160个小时，才得到了一份相似的报告。沃森系统甚至还比专家组找到了更多的可能进行靶向治疗的基因突变。
这项研究的通讯作者、纽约基因组中心创始人兼主管、洛克菲勒大学教授Robert Darnell博士表示：“我们的合作探索了利用基因组学帮助癌症患者的前沿挑战和机遇。我们提供了对于两个关键问题的初步看法：从不同的商业或研究用癌症基因组平台中可以提取哪些临床价值，以及如何考虑扩大该价值的用途。”
沃森基因组程序的创新领袖Vanessa Michelini认为：“这项研究展示了沃森基因组程序在帮助医生扩大精准肿瘤治疗方案的应用上的巨大潜力。癌症基因组学的临床研究领军人物正在将精准医学应用到癌症患者方面取得巨大的进展，但分析基因组数据仍是一个很大的障碍，那就是沃森可以帮助的地方。”
这项研究是纽约基因组中心推进下一代测序技术在精准医疗中的应用的努力的一部分。为了进一步验证和改进沃森基因组程序，纽约基因组中心正在进行一项更大规模的胶质母细胞瘤试验，以及另一项有多达200名各种癌症患者参加的试验。
我们希望这个程序能够早日获得广泛的应用，为更多癌症患者带来精准治疗方案。
参考资料：
[1] IBM Watson takes on whole-genomesequencing of brain tumor in early study
[2] Study by New York Genome Center and IBMDemonstrates Potential for AI and Whole Genome Sequencing to Scale Access toPrecision Medicine
[3] Comparing sequencing assays andhuman-machine analyses in actionable genomics for glioblastoma
（来源 基因谷）
