除了常规妊娠早期超声检查，建议孕17周-20周+6天妊娠进行一次中孕期超声检查，此时超声已能辨别出部分胎儿畸形。当然最重要的超声检查是进行的中孕期胎儿系统性筛查，一般是22周-24周进行，此时有六种严重的畸形需要检出（无脑儿、开放性脊柱裂、单腔心、严重的胸腹壁碰膨出、致死性软骨发育不良、严重的脑膨出）。除此之外，建议地中海贫血的孕妇从妊娠24周开始，应该每4周进行一次胎儿超声检查。
当然超声不是万能的，患有地中海贫血的孕妇可能对胎儿比较担心，隔不了几天便要求做B超，这种做法也是不可取，美国妇产科医师协会曾发出警告："不管使用哪种方法也不管妊娠在哪个阶段，即使让最有名的医生彻底检查，期望能够将所有的胎儿畸形都检出，那是不现实和不近情理的。" 所以，只要孕妇可以在妊娠早期到医院就诊， 并开始规律产检，不要错过超声检查的时机即可。
