基因检测是是通过对受检者染色体结构,DNA序列,DNA变异位点的检测来评估受检者的体质,个体特征以及一些与基因相关的遗传性疾病的一种全新的检查方式。
个体的基因的多态性造成了每一个人的先天体质,特征,健康情况都不相同。通过全面的基因检测来对疾病进行控制,预付,提前预知发病倾向,并可及时地进行针对的预防措施和保健。基因检测的范围包括了人体的各个系统(探测将近90万的基因位点)。包括对高度遗传相关疾病的诊断;对100多种易感疾病及各类癌症的风险预测的基因进行检测并根据数据库中数据进行对比,从而得知受检者与正常人相比患此类疾病的风险百分比;还包括了对药物个体化反应,耐药程度进行预测;另外,基因检测也可以根据基因归属性对体征和性状进行描述及对家族进行预测。比如受检者有何种种族的血统,血统所占比例等等进行描述。此项中还包括对特定基因,如远近视基因,酒精耐受性基因,肌肉强度等有趣的特性进行检测。
新一代检测技术作为对传统测序一次革命性的改变在近几年迅速发展。目前,新一代测序技术已广泛应用于生物学研究的各个领域,很多生物学问题都可以借助新一代检测技术予以解决。目前,上海业康通过10台Illumina Hiseq 2500 V4第二代测序服务平台,向广大消费者提供专业全基因组重测序服务
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Illumina HiSeq 2500 V4平台
Illumina 二代测序技术路线


