简介
随着肿瘤基因组学的发展，突变注释格式(MAF)正被广泛接受并用于存储检测到的体细胞变异。癌症基因组图谱项目已经对30多种不同的癌症进行了排序，每种癌症的样本量超过200。由体细胞变体组成的结果数据以突变注释格式存储。只要数据为MAF格式，此R包将尝试以高效的方式汇总、分析、注释和可视化来自TCGA来源或任何内部研究的MAF文件。
#1 生成MAF文件
1.对于 VCF 文件或简单的表格文件，简单的选择是使用vcf2maf实用程序，该实用程序将注释 VCF、确定转录的优先级并生成 MAF。最近对 gatk 的更新还使funcotator能够生成 MAF 文件。
2.如果您使用ANNOVAR进行变体注释，maftools 有一个方便的功能annovarToMaf可以将表格 annovar 输出转换为 MAF。
#2 MAF领域要求
MAF文件包含从染色体名称到cosmic注释的许多字段。然而，maftools中的大多数分析使用以下字段。- 必填字段: Hugo_Symbol, Chromosome, Start_Position,End_Position,Reference_Allele,Tumor_Seq_Allele2,Variant_Classification, Variant_Type and Tumor_Sample_Barcode. - 推荐的可选字段：包含VAF(变异等位基因频率)和氨基酸变化信息的非MAF特定字段。
#3 安装
if (!require("BiocManager"))install.packages("BiocManager")BiocManager::install("maftools")
代码片段：可切换语言，无法单独设置文字格式
#4 读取并初步探索maf文件
4.1 Required input files
MAF文件-可以.gz压缩文件，必需输入文件。与MAF中的每个样本/Tumor_Sample_Barcode相关的可选但推荐的临床数据。可选的copy number数据(如果可用)。可以是GISTIC输出格式，也可以是包含sample names, gene names 和 copy-number status (Amp or Del)。
4.2 Reading MAF files
read.maf函数读取MAF文件，以各种方式对其进行汇总，并将其存储为MAF对象。尽管MAF文件足够独立，建议您在MAF中提供与示例相关联的注释文件。如果可用，还可以集成拷贝数(copy number data)数据。
library(maftools)laml.maf = system.file('extdata', 'tcga_laml.maf.gz', package = 'maftools')laml.clin = system.file('extdata', 'tcga_laml_annot.tsv', package = 'maftools')laml = read.maf(maf = laml.maf, clinicalData = laml.clin)
#5 可视化
5.1 Plotting MAF summary
plotmafSummary(maf = laml, rmOutlier = TRUE, addStat = 'median', dashboard = TRUE, titvRaw = FALSE)
5.2 Drawing oncoplots
oncoplot(maf = laml, top = 10)
5.3Transition and Transversions.
titv 函数将SNP分类为 Transitions and Transversions ，并以各种方式返回汇总表的列表。汇总的数据还可以可视化为显示六个不同转换的总体分布的boxplot图，以及显示每个样本中的转换分数的堆叠条形图。
laml.titv = titv(maf = laml, plot = FALSE, useSyn = TRUE)plotTiTv(res = laml.titv)
5.4 Plotting VAF
此函数将不同的等位基因频率绘制为箱式图，这有助于快速估计顶级突变基因的克隆状态(假设纯样本，克隆基因的平均等位基因频率通常在~50%左右)。
plotVaf(maf = laml, vafCol = 'i_TumorVAF_WU')
5.5 Drug-Gene Interactions
从药物基因相互作用数据库汇编而来的药物-基因相互作用和基因和药性信息可用drugInteractions函数查询
dgi = drugInteractions(maf = laml, fontSize = 0.75)
今天的分享就到这里啦，对上述分析方法感兴趣或者没有研究思路的小伙伴，欢迎前来咨询哦！
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