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DNA甲基化（DNA methylation）为DNA化学修饰的一种形式，是指DNA分子在DNA甲基转移酶的作用下将甲基选择性地添加到特定碱基上的过程。目前，DNA甲基化标志物已经成为最有应用前景的表观遗传标志物，其在肿瘤的筛查和早期诊断、微小残留病灶和复发监测、分子分型和预后判断、评估治疗效果、组织溯源、器官损伤等领域都展现出广阔的应用前景。近年来随着测序成本的不断下降及测序技术的迭代更新，DNA甲基化测序方法可选择性更多，但要真正很好地满足科研样本甲基化检测需求还存在诸多挑战。
基于此，吉因加以最新全基因组甲基化技术为基础，开发研究了一款针对低起始量多组学的甲基化新专利技术GM-seq（专利号：ZL202010774753.3）。2022年12月份吉因加就该技术发表了一篇关于从一份液体活检样本中同时鉴定DNA甲基化和遗传变异的技术文章。
文章主要内容
技术路线
工作原理
🔷 GM-seq核心技术：TET 酶将5mC 和 5hmC 氧化为5-羧基胞嘧啶（5caC），然后吡啶硼烷将5caC 还原为二氢尿嘧啶（DHU），随后的PCR 将 DHU 转换为胸腺嘧啶，完成5mC和5hmC的C-T 的转换；
GM-seq和WGBS的甲基化检测结果比较
🔷 与WGBS相比，GM-seq文库的插入大小略大，GM-seq文库的GC含量的偏倚性比WGBS少；
🔷 与WGBS相比，在相同的测序深度下，GM-seq能覆盖更多的CpG位点，对于NA12878的甲基化水平检测类似；
🔷GM-seq和WGBS的甲基化检测表现出高度相关性（R = 0.87）。
临床验证GM-seq的稳定性
关于吉因加科技服务
吉因加创立于2015年，是诞生于精准医疗大背景下的创新型高科技企业。公司坚持国产自主战略，以检测、制造和数据三大平台为载体，提供面向医学、科技、健康三大业务方向的基因检测产品与服务，实现从技术突破、学术引领、产品创新到市场领先的发展之路。
自2019年底以来，吉因加基于DNBSEQ-T7、Gene+系列国产测序平台和吉云数据分析平台，推出大型基因组测序项目服务，精心打磨NGS测算一体、单细胞、GM-Seq等核心产品，为科技服务领域500多所高校、科研院所、医院和企业提供全方位、多元化的组学数据服务，近3年产出数据多达10Pb，在科技服务领域形成了快捷、精准、可靠的品牌影响力。