自身免疫性疾病与神经精神疾病长期面临三大科研困局：机制异质性难解、无创诊断标志物缺失、疾病动态监测无门。组织样本获取困难、分子异质性极高、传统血液标志物特异性不足，让临床科学家在"发现-验证-转化"的链条上举步维艰。
吉因加以AI驱动的cfRNA+单细胞多组学技术组合，正式推出面向自免与脑疾病的临床科研解决方案—通过无创液体活检实现细胞级分子解析，构建从生物标志物发现、验证到产品化的全链条科研转化体系。
诊疗锚定：破解复杂疾病的临床科研痛点
自免疾病的核心病理是免疫系统"敌我不分"的异常攻击，但免疫细胞的极端异质性让传统bulk测序难以锁定致病亚群，更无法预测治疗响应。
吉因加科研解决方案：
诊断维度：以cfRNA溯源"致病核心细胞亚群"，构建类风湿关节炎、红斑狼疮等疾病的炎症型/纤维化型分子亚型模型，实现早期特异性分型。
监测维度：实时捕捉免疫细胞cfRNA动态特征，建立药物响应预测模型与复发监测体系，为个性化治疗调整提供分子依据。
国际前沿验证： 2024年康奈尔大学团队基于血浆cfRNA特征，成功鉴别多种儿童炎症综合征并量化组织损伤程度[1]；2025年该团队进一步整合cfRNA与PBMC单细胞图谱，发现ME/CFS（肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征）患者浆细胞样树突状细胞、单核细胞及T细胞亚群的特异性cfRNA特征，构建诊断模型AUC达0.81[2]。
ME/CFS患者血浆cfRNA来源细胞类型解卷积分析
阿尔茨海默病、帕金森、癫痫、重度抑郁症等疾病涉及多类型脑细胞功能异常与血脑屏障破坏，脑组织样本难以获取成为科研最大瓶颈，精神-神经共病的分子机制更是缺乏客观量化手段。
吉因加科研解决方案：
诊断维度：血浆cfRNA捕捉脑内特异性分子表达，单细胞多组学解析胶质细胞、神经元等核心亚型病变差异，挖掘高诊断价值标志物组合，为精神-神经共病提供客观量化分型依据。
监测维度：利用cfRNA动态变化特征，实现疾病进展与治疗效果的无创动态监测，让"脑内变化外周可见"成为现实。
国际前沿验证：2022年斯坦福大学通过单细胞图谱匹配，发现AD患者血浆cfRNA中星形胶质细胞、兴奋性神经元的特异性差异基因，与脑内病理变化高度一致[3]。
2025年昆明理工大学整合脑单细胞RNA测序与血液cfRNA多组学，构建了基于34个基因的AD早期无创预测模型，诊断性能AUC最高达0.94，显著优于传统血液标志物[[4]。
2025年哈佛/麻省理工/西奈山医学院发现精神分裂症存在两种转录病理亚群，分别以兴奋/抑制性神经元特定细胞状态为标志[5]，cfRNA表征这些亚群状态，或成为精神分裂症潜在诊断新手段。
AD患者血浆cfRNA脑来源细胞特征评分
范式革新：重新定义复杂疾病研究路径
吉因加cfRNA+单细胞多组学技术组合，不仅提供工具，更推动研究范式升级：
技术筑基：全链条科研转化能力
细胞游离RNA（cfRNA）兼具高敏感性、动态性、组织溯源三重优势，吉因加深耕自主创新，构建三大技术支柱：
精准捕获技术
创新研发高特异性探针cf-mRNA定向富集策略，提升目标信号占比，确保低丰度信号稳定检出。
自主图谱数据库
构建多组织、多系统单细胞参考图谱数据库，打造nu-SVR、BayesPrism为核心，多算法协同的细胞溯源体系，可按需灵活选择或联用模型。
AI算法赋能
自研AI算法体系攻克三大技术难点：低丰度cfRNA信号识别、高维多组学数据整合、细胞异质性解析，实现从单细胞到分子网络的全维度疾病解析。
UMI去重后的cfRNA稳定性更高
系统反卷积模型[6]
参考文献：
1. Loy CJ, Servellita V, Sotomayor-Gonzalez A, et al., Plasma cell-free RNA signatures of inflammatory syndromes in children. Proc Natl Acad Sci U S A. 2024 Sep 10;121(37):e2403897121.
2. Gardella AE, Eweis-LaBolle D, Loy CJ, Belcher ED, Lenz JS, Franconi CJ, Scofield SY, Grimson A, Hanson MR, De Vlaminck I. Circulating cell-free RNA signatures for the characterization and diagnosis of myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A. 2025 Aug 19;122(33):e2507345122.
3. Vorperian SK, Moufarrej MN, Tabula Sapiens Consortium, et al. Cell types of origin of the cell-free transcriptome[J]. Nature Biotechnology, 2022, 40(6):855-861.
4. Wu L, Zhang R, Wang Y, Dai S and Yang N (2025) Integrative single-cell and cell-free plasma RNA transcriptomics identifies biomarkers for early non-invasive AD screening. Front. Aging Neurosci. 17:1571783. doi: 10.3389/fnagi.2025.1571783
5. Ruzicka WB, Mohammadi S, Fullard JF, Davila-Velderrain J, Subburaju S, Tso DR, Hourihan M, Jiang S, Lee HC, Bendl J; PsychENCODE Consortium§; Voloudakis G, Haroutunian V, Hoffman GE, Roussos P, Kellis M; PsychENCODE Consortium. Single-cell multi-cohort dissection of the schizophrenia transcriptome. Science. 2024 May 24;384(6698):eadg5136.
6. Vorperian, S.K., Dennis, L.M., Hupalowska, A. et al. Cell type inference in cell-free nucleic acid liquid biopsy. Nat Biotechnol 43, 1940–1953 (2025).
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关于吉因加科技服务
吉因加是高AI赋能的精准医疗领军企业。依托AI驱动的多组学技术平台，构建了从biomarker与靶点的发现&验证、产业化到商业化的全链条能力，并聚焦精准诊断、新药研发、临床科研与转化三大应用场景，引领AI创新启动的精准医疗新业态。
在吉因加科技服务业务上，吉因加一直致力于成为临床科学家的最佳合作伙伴。以AI+多组学技术为引擎，依托于自主开发的液体活检、细胞组学产品管线、AI大模型与智能体群，深度聚焦泛血管疾病、神经精神疾病、自身免疫与代谢性疾病等复杂疾病临床未满足需求领域，构建"需求洞察&课题申报、biomarker发现&验证、产品共创&HDT落地"的完整创新链，致力于让每一位临床科学家基于临床需求的临床科学研究实现转化到临床实践，共创共赢。
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