2017年4月20日，国际学术权威期刊Nature Communications杂志在线发表了上海交通大学医学院附属仁济医院马雄教授团队、东南大学刘向东教授课题组、苏州大学附属第一人民医院陈卫昌教授团队及安徽医科大学张学军教授团队合作完成的一篇研究论文。
该研究通过一项基于2029例患者和6163例对照样本的大规模全基因组关联分析，揭示了染色体6个区域内的基因与原发性胆汁性胆管炎（PBC）的发病机制相关，对中国人群原发性胆汁性胆管炎发病机制研究做出了重要的贡献。
尽管近年来原发性胆汁性胆管炎在西方人群中进行的全基因组关联分析工作取得了一定进展，但始终没有基于中国人群的相关研究出现。在这项研究中，研究人员首先对1122名原发性胆汁性胆管炎患者和4036名正常对照开展SNP基因芯片分析，继而对907名患者和2127名对照开展重复验证研究。
研究结果不但验证了多个既往发现的疾病易感基因，还发现了6个新的原发性胆汁性胆管炎风险位点， 包括IL21, IL21R, CD28/CTLA4/ICOS, CD58, ARID3A 和IL16 （表1和表2）。
该项研究取得了原发性胆汁性胆管炎发病机制研究的突破，对疾病机制的后续研究、个性化诊疗等方面将产生深远影响。
原文链接：Fang Qiu, Ruqi Tang, Xianbo Zuo, et al. A genome-wide association study identifies six novel risk loci for primary biliary cholangitis. Nature Communications. 2017 Apr 20.
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（来源：《国际肝病》编辑部）
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