东芬兰大学生物医学研究所的一项为期两年的随访研究显示，PNPLA3基因突变加之超重可致儿童ALT值升高。在成人，该基因的突变促进了肝脏脂肪积聚。新的研究结果表明，为了预防肝脏脂肪聚集，健康的生活方式对儿童非常重要，特别是对于携带风险基因的儿童。这项研究的结果6月11日在线发表于Pediatric Obesity杂志上。
超重常与肝脏脂肪沉积相关，并会导致肝脏胰岛素敏感性降低，加重血糖和脂质代谢异常。除了超重，遗传因素也对肝脏脂肪沉积有影响。研究已经证明，PNPLA3基因突变可预防肝脏甘油三酯的分解，从而促进脂肪沉积。
这项新的研究结果显示，携带突变PNPLA3基因（rs738409，I148M）的超重儿童中ALT值升高水平更高，体重正常而携带突变基因的儿童ALT不升高。这项观察性研究表明，额外的脂肪组织和基因突变两个因素共存可以导致儿童ALT升高。虽然仅有超重而无突变基因的儿童也有ALT的升高，但是基因突变的并存明显增加了ALT升高的水平和比例。
这项研究发现对公共卫生健康有非常重要的意义。研究发现，41%的儿童携带有突变的PNPLA3基因，15%为超重。
本研究共纳入481例健康的6～8岁儿童，均来自儿童体育活动与营养研究（Physical Activity and Nutrition in Children Study，PANIC）中的参与者。PANIC研究是一项正在开展的生活方式干预研究，该研究将产生对儿童生活方式和健康有价值的信息，将帮助儿童建立好的生活方式直至成年。
原文链接：Viitasalo A, Pihlajamaki J, Lindi V, Atalay M et al. Associations of I148M Variant in PNPLA3 Gene with Plasma ALT Levels During 2-year Follow-up in Normal Weight and Overweight Children: the PANIC Study. Pediatr Obes.2014 Jun 11.
（来源：《国际肝病》编辑部）
