欢迎来到本周病例推理专栏。
我们仍然秉持一贯的理念 — 以严谨的医学思维,完成一次从体征到病理的全程推理。
请您在阅读过程中,保持独立判断:务必先作出自己的诊断,再查看答案解析。
一位75岁的男性,因持续3周的乏力与心悸前来心脏科门诊。
心律不齐,可见颈静脉怒张与下肢水肿。
当患者屈肘时,医生注意到上臂出现局部隆起,形似 “大力水手” 的肌肉鼓包(图1A、B)。患者笑着说:“这个包已经四年了,一直没痛。”
图1A、B. 患者临床体征
这一体征 — Popeye sign,提示肱二头肌远端腱断裂。
然而,临床医生的直觉告诉我们:肌腱的 “无故断裂” 往往并非真正无故。
心电图:房颤,肢体导联低电压QRS波群。
经胸超声心动图:左心室向心性肥厚,壁厚14mm,射血分数44%。
这一组合 — 房颤 + 向心性肥厚 + 低电压QRS,足以引起对浸润性心肌病的高度怀疑。
为进一步明确诊断,行99mTc-焦磷酸盐显像(99mTc-PYP scintigraphy):
结果显示心肌放射性摄取明显增高(图1C)。

图1C. 患者影像学表现(核医学PYP心肌成像)
单光子发射计算机断层显像(SPECT)结果一致。
血清与尿液单克隆蛋白检测均为阴性。
请先独立思考并作答,然后再查看解析 ——
只有在推理的过程中,您的大脑才会真正 “长出影像学思维”。
请选择你认为正确的答案
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D. 运甲状腺素蛋白(TTR)淀粉样变性(本例为野生型)
A. 高血压性心脏病:虽可出现向心性肥厚,但无法解释低电压QRS、焦磷酸盐高摄取及自发性肌腱断裂。
B. 肥厚型心肌病:典型为不对称间隔肥厚、射血分数多为正常或增高;PYP 显像不呈阳性。
C. AL 型淀粉样变性:低电压QRS可见,但本例单克隆蛋白检测阴性,且 PYP 阳性强烈支持 ATTR;同时缺乏肾脏蛋白尿、巨舌、紫癜等 AL 的系统表现。
患者给予袢利尿剂控制液体负荷,依度沙班用于房颤抗凝,并使用 TTR 稳定剂他法米迪(tafamidis) 阻止四聚体解离。由于肱二头肌腱断裂症状轻微,未行外科干预。
6 个月复诊时病情稳定,无新的心衰事件。
文章发表于2025.8.30的新英格兰医学杂志。
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https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2503880
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