各位影像同道，今天的病例依然不给大家先看答案，我们先顺着临床与影像线索一步步推理。
一位65岁男性，就诊时主诉4个月的皮疹，伴随2个月的腹泻和非意图性体重下降。
体格检查发现躯干、手臂和双腿上有斑丘疹性皮疹 (图1A)。
实验室检查提示正细胞性贫血，血清类胰蛋白酶水平超过200μg/L（参考值小于11 μg/L）。
腹部和盆腔CT检查显示胸椎椎体骨硬化（图1B,白箭，矢状位）以及终板侵蚀（图1B，黑箭）。未见肝脾肿大。
图1. 患者临床、影像及病理图片
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正确答案为C
皮肤活检提示肥大细胞浸润。骨髓活检显示圆形与梭形细胞形成的黏聚团块，伴致密染色质、嗜酸性胞质以及明显的胶原纤维化。免疫组化结果为CD25和CD117（c-Kit）阳性。分子检测发现KIT基因功能获得性D816V突变。
系统性肥大细胞增多症。
各位好汉，诊断错了先别急着拍砖，容在下一一禀报。为什么其他选项不正确？
A选项：慢性荨麻疹通常表现为一过性风团，不会导致血清类胰蛋白酶显著升高，也缺乏骨硬化和终板侵蚀的影像学表现。
B选项：多发性骨髓瘤典型表现为溶骨性破坏，而本例为骨硬化伴终板侵蚀，不符合。此外，多发性骨髓瘤常伴单克隆免疫球蛋白（M蛋白）的形成，本例未见此证据。
D选项：噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）的诊断需满足8条标准中的至少5条，包括持续发热、脾大、血细胞减少、高三酰甘油血症或低纤维蛋白原血症、噬血细胞现象、低或缺乏NK细胞活性、血清铁蛋白升高及可溶性CD25升高。本例未见脾大、未见明显血细胞减少，也缺乏相关实验室和病理证据，因此不符合HLH诊断。
系统性肥大细胞增多症是一种罕见的造血干细胞克隆性疾病，以肥大细胞在骨髓、皮肤、骨骼和胃肠道等组织的浸润为特征。其影像学特点是骨硬化与骨侵蚀并存，实验室可见血清类胰蛋白酶显著升高，病理和分子学证据确立诊断。
在肥大细胞疾病（如系统性肥大细胞增多症或皮肤肥大细胞增多症）患者皮肤病灶上，用钝器轻轻摩擦或搔抓后，局部会迅速出现红斑、水肿或风团。
机制为：肥大细胞在皮肤局灶内异常聚集。机械刺激导致肥大细胞脱颗粒，释放组胺等介质，引起血管扩张与通透性增加，从而形成局部风团反应。
其临床价值在于：阳性Darier’s sign 是提示肥大细胞相关疾病的重要体征之一。常见于皮肤型肥大细胞增多症（urticaria pigmentosa），也可见于系统性肥大细胞增多症患者的皮肤病变。Darier’s sign 是临床体征，强调“摩擦皮损后出现风团”。
HLH（噬血细胞性淋巴组织细胞增多症）诊断标准（需满足8条中的至少5条）：
文章发表于2025.9.20的新英格兰医学杂志。
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https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2503821
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