一项新研究显示，一种名为DB-OTO的基因疗法成功帮助大多数因OTOF基因缺陷导致先天性耳聋的儿童恢复了自然听觉。该疗法通过微创手术，将携带正常OTOF基因的病毒载体（AAV1）直接注入患儿耳蜗，靶向修复内耳毛细胞中关键的听觉蛋白——otoferlin。研究共纳入12名重度耳聋儿童，接受单耳或双耳治疗，每耳注射剂量为7.2×10¹²个病毒基因组。治疗24周后，75%的患儿在行为听力测试中达到平均听阈≤70分贝（相当于能听到日常说话声），同时多数人听觉脑干反应也明显改善（阈值≤90分贝）。整个过程安全性良好，未出现严重副作用。这是全球首个在临床试验中证实可显著恢复先天性耳聋患儿自然听力的基因疗法，为目前尚无药物可治的这类患儿带来实质性希望。