《新英格兰医学杂志》发表了一项针对II型GM1神经节苷脂沉积症的基因治疗长期随访研究。这种罕见遗传病由GLB1基因突变引起，导致大脑和脊髓中一种关键酶（β-半乳糖苷酶）严重缺乏，进而使有毒物质GM1在神经细胞中不断堆积，患儿通常出现发育迟缓、走路不稳、肌肉僵硬或无力等症状，目前全球尚无获批的有效疗法。
研究人员此前在患病猫模型中发现，通过静脉注射携带正常GLB1基因的AAV9病毒载体，可延长寿命、提升脑脊液中的酶活性，并改善脑部影像异常。在此基础上，团队开展了一项为期3年的临床试验，共纳入9名2.7至7.3岁的患儿，按剂量分为两组（5人低剂量、4人高剂量），所有孩子在输注基因药物前3周均服用了免疫抑制剂西罗莫司，以降低身体排斥反应。结果显示，该疗法整体安全，并在多项关键指标上展现出持续获益。