上海交通大学医学院及附属医院在罕见病智能诊断和神经发育疾病基因治疗两方面取得重要进展，相关成果近日同步发表于国际顶级学术期刊《自然》（Nature）。 由孙锟教授团队研发的AI辅助诊断系统“DeepRare”，是全球首个能全程展示推理路径、诊断逻辑可追溯、结果可验证的罕见病智能诊断工具。该系统采用独特的“中枢-分身”架构，大幅提升临床可信度。仅凭患者症状描述，它首次推荐即给出正确诊断的比例达57.18%，较当前国际最优同类模型高出23.79个百分点。上线半年内，已有超1000名医生和科研人员注册使用，服务覆盖全球600多家医院和研究机构。 此外，该校在神经发育疾病的基因治疗方向也实现关键突破。