哈佛医学院研究团队开发出一款名为CaMVIA-3D的AI分析工具，能对肥厚型心肌病（HCM）患者的心脏组织进行高精度三维成像与结构分析。研究发现，不同基因背景的HCM患者，其心肌细胞大小、形状以及周围组织（如纤维组织）的变化存在明显差异：携带致病基因突变的患者，心肌细胞更粗大、排列更紊乱；而未检出该突变的患者，则以心肌纤维化为主。在猪模型中，研究人员还观察到——纤维化往往早于心肌细胞肥大出现。进一步结合基因表达数据和组织形态变化，团队识别出一批与心肌细胞及周围组织重构密切相关的关键基因。这些成果有助于更精准地区分HCM亚型，推动个体化诊断和靶向治疗的发展。