GWAS分析中SNP解释百分比PVE | 1，SNP解释百分比之和为何大于1？ _#2021.12.21

关于GWAS分析中PVE的计算方法：

我查了一下，大体计算PVE的方法有三种：第一种回归分析或者方差分析的方法，计算R方（GLM模型），第二种是根据effect，se，maf计算PVE，第三种是根据LMM的矩阵构建计算PVE。

汇总如下：

所以准备研究一下。

先看一个常见问题：GWAS分析中，SNP解释百分比（PVE）之和为何大于1？

问题来源：TASSEL的google group：

https://groups.google.com/g/tassel/c/v1aOPCYFyJE/m/HromqNnNIyMJ

问题描述：

Dear all, Again I have a question. In association mapping results in Tassel by MLM model gives Marker R2 values. If Marker R2 reports proportion of phenotypic variation (between 0 to 1) that is explained by corresponding maker, why sum of marker R2 values for all of markers is more than 1?

为何GLM或者MLM中的Marker R2之和会大于1，如果R2是解释的百分比，那应该是在0~1之间呀。

张志武老师回复：

The association studies in TASSEL (MLM or GLM) are performed on markers one at a time. Therefore, the sum of the R square (R2) of markers could be bigger than 100%. One of the reasons is due to linkage disequilibrium (LD) between markers. For example, if a marker has R2 of 20% and the marker is in complete LD with other five markers, then the five markers will have R2 sum to 120%.

在TASSEL中GLM或者MLM模型中，是单标记扫描，之所以SNP的R2（R square）之和会大于1，因为标记间存在LD，比如一个标记关联的基因能解释20%的变异，这个位点附近有6个标记都存在LD状态，那么这6个标记的解释百分比之和就会是120%。

下一节介绍一下GAPIT中GLM的PVE的计算方法，并用R语言实现。