Excel的SNP数据如何变为plink格式

大家伙，我是邓飞，之前写过两篇Excle数据转为plink的格式：

Excel格式的SNP数据怎么变为plink格式

Excel的SNP数据变为plink格式的数据--代码分享

有些人可以成功，也有很多人各种报错，这里介绍一下常见的问题以及解决方法。帮到别人，记录一下，能帮到更多的人，毕竟：

人类的错误都是类似的，多看看别人的错误，就能避免二次犯错。所以搜索引擎查看别人的解决方法来解决自己的问题。我的习惯是自己找到了解决方案，就记录到博客中，这样别人遇到这种问题就能解决了。

所以，别人搜到了我写的东西，觉得很有帮助，无它，只是坑爬的多了，就有了经验。

希望对需要的人有所帮助，赠人玫瑰手留余香。

Excel格式的xls或者xlsx格式的文件

测序公司给的是xls或者xlsx格式的数据，数据的格式如下：

• 第一列是ID
• 第二列是染色体
• 第三列是物理位置
• 第四列是Ref
• 第五列以后是每个个体的具体分型，比如AT，AA，GG等分型。

这里，每一行是一个SNP，每一列是一个样本。

转化的代码

library(openxlsx)
library(tidyverse)
library(data.table)

dat = read.xlsx("genotype.xlsx")
dat[1:10,1:10]

map = dat %>% select(2,1,x = 3,p = 3)
head(map)

ped = dat %>% select(-c(1:4)) %>% t() %>% as.data.frame() %>% 
  mutate(ID = rownames(.)) %>% 
  mutate(x3=0,x4=0,x5=0,x6=0) %>% 
  select(FID=ID,IID=ID,x3,x4,x5,x6,everything())
ped[1:10,1:10]
fwrite(map, "file.map",col.names = F,quote = F,sep = " ")
fwrite(ped, "file.ped",col.names = F,quote = F,sep = " ",na = "00")

代码的逻辑：

第一，读取数据第二，整理为map数据

第三，整理为ped数据

第四，保存为plink的格式

注意，这里的缺失定义为##，后面需要通过sed命令，将其转为00字符。map数据：

ped数据：

使用plink命令判断是否转化成功

 plink --file file --missing

如果没有报错，就转化成功了。

常见问题1：Error: Line 1 of .ped file has fewer tokens than expected.

这个一般是map和ped数据不匹配，可以通过R中的map和map查看一下什么情况：

> dim(map)
[1] 43251     4
> dim(ped)
[1]   185 43257

可以看到map有43251行，也就是有43251个SNP，ped比map多六列，因为第七列才是SNP的数据，结果没有什么问题。

再看一下map的前几行和后几行：

可以看到map最后几行是错误的，原始的xlsx文件有问题。

通过查看xlsx文件，发现最后有很多空白的内容，将相关行全部删除，再处理一下：

重新运行上面的代码：

$ plink --file file --missing
PLINK v1.90b6.21 64-bit (19 Oct 2020)          www.cog-genomics.org/plink/1.9/
(C) 2005-2020 Shaun Purcell, Christopher Chang   GNU General Public License v3
Logging to plink.log.
Options in effect:
  --file file
  --missing

32718 MB RAM detected; reserving 16359 MB for main workspace.
Possibly irregular .ped line.  Restarting scan, assuming multichar alleles.
Rescanning .ped file... 0%
Error: Line 1 of .ped file has fewer tokens than expected.

还是报错。

常见问题2：缺失值为NN

这里，读取数据时，将其定义为缺失：

dat = read.xlsx("geno20.xlsx",na.strings = "NN")

再处理：

 plink --file file --missing

这样就读取成功了。

当然，上面的位点中，有些是多态性的位点，稀有的多态位点会作为缺失。

常见问题3：indel位点

plink格式不支持indel位点，需要将indel位点删除。

当然，如果有几万个snp，就不方便处理了。

思路：

• 将其读取到R中
• 转置
• 保存到本地
• 然后通过grep，去掉相关的行
• 然后再读到R中，再进行处理。

报错总结

• 数据有空行，有缺失，有indel。更新的代码中，判断是否有空行，将NN作为缺失读取到R中，可以避免上面的情况，更新后的代码如下：

library(openxlsx)
library(tidyverse)
library(data.table)

# 将缺失的分型定义为NN
dat = read.xlsx("genotype.xlsx",na.strings = "NN")
dat[1:10,1:30]

# 检查map是否正常
map = dat %>% select(2,1,x = 3,p = 3)
head(map)
tail(map)

ped = dat %>% select(-c(1:4)) %>% t() %>% as.data.frame() %>% 
  mutate(ID = rownames(.)) %>% 
  mutate(x3=0,x4=0,x5=0,x6=0) %>% 
  select(FID=ID,IID=ID,x3,x4,x5,x6,everything())
ped[1:10,1:30]
fwrite(map, "file.map",col.names = F,quote = F,sep = " ")
fwrite(ped, "file.ped",col.names = F,quote = F,sep = " ",na = "00")