台州这对父女都是“小黄人”,原来是因为它
台州日报
今年1月份,17岁的小昕(化名)吃完晚饭后,突然肚子胀痛,像有一只手在腹腔里搅动,让她全身痉挛。
家人赶紧送她到台州医院肝胆胰外科,找到了李振宇主任医师。到医院检查发现,肚子疼的原因是胆囊多发结石引起的:脾脏肿大,直径40多厘米,是正常人脾脏的4-5倍;总胆红素77.1umol/l、间接胆红素66.6umol/l,都是正常人的4-5倍;血红蛋白却只有86g/L,中度贫血,皮肤很黄。
其实,小昕得的是遗传性球形红细胞增多症,与她的父亲一样,两人多年前就确诊了,但不想手术,一直选择保守治疗。
她的父亲去年也出现了疼起来要命的胆结石,最终在李振宇的建议下,选择了腹腔镜切除胆囊和脾脏,术后胆红素水平呈直线型下降,全身黄染全部消退,身体也恢复了健康。
小昕是个女孩子,为了尽量少留疤痕,医生采取腹腔镜手术方式,通过设备把肿大的脾脏搅碎,一点点取出。术后,小昕很快也恢复了健康,皮肤也白皙起来。
球形红细胞增多常见于遗传性球形红细胞增多症,和伴有球形红细胞增多的其他溶血性贫血。它是一种红细胞异常的溶血性贫血,增多的红细胞似形状球形,容易破碎,会导致溶血。它的症状表现为轻到中度的慢性贫血、胆红素升高、脾脏肿大。
红细胞增多症患者由于红细胞增多,可导致皮肤、黏膜等多处被动性或主动性黄疸,因此可出现皮肤发黄的症状,属于疾病的临床症状之一,多见于皮肤较薄处,如眼睑、鼻尖、手掌等部位。
轻到中度的慢性贫血、胆红素升高、脾脏肿大。本病多数呈常染色体显性遗传病。很多时候幼年就会发病,但是因为症状轻微,不易发现,到了中年症状才会比较明显。
主要是因为遗传性球形红细胞增多症会导致红细胞膜变行,使红细胞容易从细胞膜上脱落,从而引起胆石症。小昕和父亲均有胆囊多发结石的原因就很好的解答了。
会。1:遗传性的红细胞增多症是常染色体显性遗传病,只要带着基因突变在常染色体上,就会遗传到后代。2:遗传给后代只是携带者,不一定发病,但有的人会发病。3:球形红细胞增多症也可由别的原因引起,比如自溶贫可以出现球形红细胞、自身免疫性溶血液性贫血,这个不遗传,因为这是后天获得性疾病。
球形红细胞增多症大多数是在中青年发现,也有部分是婴儿期间发现了。
14岁的小仕刚出生时,就是纯纯“小黄人”,全身皮肤发黄,小便发黄,时不时还皮肤瘙痒,胃口也不好。6岁时,爸妈带他到上海求医,被诊断为遗传性球形红细胞增多症,医生建议脾脏切除。但爸妈觉得孩子太小了,舍不得做手术。
几个月前,小仕的症状更加明显了:全身皮肤更黄,小便也变成浓茶色,胃口变得更差,体重也减轻。爸妈带他到台州医院检查,直接胆红素16.8umol/l,间接胆红素305.8umol/l。
医生仔细检查了小仕的情况,认为病情进一步加重,孩子也已经14岁了,建议还是腹腔镜脾脏切除。经过慎重考虑,小仕爸妈同意手术。
腹腔镜脾切除术后的第一天,小仕就能下床活动,全身皮肤黄染几乎全部消退,一夜之间变了模样。
治疗球形红细胞增多症的主要方法是脾切除,脾切除可以使贫血恢复并且得到持续缓解。因为脾是人体重要的免疫器官,所以小孩要严格掌握脾切除手术的适应症,在术前做好充分的准备,避免引起严重的并发症。
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